» »

Prva faza 1000 Genomes Projecta zaključena

Prva faza 1000 Genomes Projecta zaključena

Človeški kariotip, kromosomi obarvani z barvilom Giemso

Slashdot - Človeški genom oziroma zaporedje baznih parov v vseh 23 parih kromosomov je na grobo poznano od leta 2003, skoraj v celoti (sekvencirali niso zgolj telomer, centromer in nekaj drugih naključno raztresenih mest na kromosomih) pa od leta 2006. Pred razvozlanjem človeškega genoma so bili znanstveniki optimistično prepričani, da bomo s tem znanjem zmogli napovedovati vse dedne bolezni, podvrženost preostalim boleznim (na primer visokemu krvnemu tlaku ali kratkovidnosti) in jih zdraviti.

Realnost nas je razočarala. Genom je pomembno vplival na razumevanje delovanja telesa, a bistveno je prizadel le človeški napuh, ko smo ugotovili, da je moč človeški genski zapis stisniti na eno zgoščenko, da imamo zgolj 25.000 genov, da je 98 do 99 odstotkov našega genoma nefunkcionalnega in da je še večji odstotek med ljudmi povsem enak. Edine razlike se pojavljajo skoraj izključno v tandemskih ponovitvah (STR, VNTR), ki so ključ za identifikacijo posameznikov. Nekaj bolezni resda lahko napovemo neposredno iz genskega koda (znan primer je Huntingtonova tresavica, ki jo zaznamuje preveliko število ponovitev tripleta CAG, ki kodira aminokislino glutamin, na kratki roki 4. kromosoma), velika večina tako imenovane osebne genomike pa sloni na statistiki velikega števila vzorcev z rezultati v slogu Kdor ima ta ali oni gen, ima toliko in toliko odstotkov možnosti za izbruh bolezni. Nič kaj prepričljivo torej.

Trenutno je poznanih genomov le malo ljudi, večinoma znanstvenikov, zato že dve leti v ZDA teče 1000 Genomes Project. V sklopu tega projekta želijo zbrati DNA 2500 ljudi iz 27 populacij na svetu in jo sekvencirati, s čimer bodo ustvarili najobširnejšo bazo podatkov človeške DNA. Projekt je v teh dneh končal tri pilotske projekte. V tem času so razvozlali kodirajoči del genskega zaporedja 700 ljudi, ki je sedaj prosto dostopno tudi na evropskih strežnikih. V podatkovni bazi tako poleg enostavnega baznega zaporedja najdemo tudi analizo, tako da zlahka poiščemo polimorfizme enega nukleotida (sprememba enega baznega para), insercije (vstavitve) in delecije (izbrise) ter tudi večje spremembe v strukturi in število kopij kromosomov. Vsi ti podatki bodo pomagali osvetliti regulacijo genskega izražanja in povezavo med genskim zapisom in nekaterimi boleznimi.

10 komentarjev

BaToCarx ::

Simpl je naboljse. :D

GizmoX ::

Ugriznimo znanje - DNK. Ostale epizode pa tukaj.
Ker ne škodi.
udirač => uni. dipl. inž. rač.

.:joco:. ::

Pred razvozlanjem človeškega genoma so bili znanstveniki optimistično prepričani

Ves čas se je (vsaj v stroki) vedelo, da se po mapiranju človeškega genoma zajebano in dolgotrajno delo določanja proteinov, njihovih vplivov in interakcij šele začne. Je pa res, da Watson in ostali ne bi prepričali financiranja projekta, če bi to obešali na velik zvon.
"Is science true?"
You don't get it.
Science is the process of trying to find out what's true.

guest #44 ::

Kakšna pa je vrjetnost, da se bo zgodil scenarij po GATTACA?
Jz mislim, da precej velika.

.:joco:. ::

Glede na trende je videt, da je vsaka "genetska manjšina" vedno bolj zaščitena oz. enakopravna (ženske, midgets, črnci,...).
Ne verjamem, da bo mapiranje genoma obrnilo te trende. IMHO bo še bolj prišlo do izraza znanje in sposobnost, ne glede na background.

Sam se bolj veselim prednosti personalized medicine. Bo pa ta prinesla (oziroma že prinaša) s seboj tudi veliko marketing bullshita, v smislu prehranskih dodatkov in zdravil "optimiziranih" za nek tip genoma.. Kar ne bo ravno škodilo, koristilo pa tudi večinoma ne.
"Is science true?"
You don't get it.
Science is the process of trying to find out what's true.

ZLOky ::

Nikjer ne piše s kakšnimi oz. s katerimi inštrumenti to delajo. Po moje da s temle: SOLiD
http://www.google.com/ dela čudežže!!!

cegu ::

Si bom dal analizirat svoj DNK, nato pa ga spravil na zgoščenko in v arhiv.
Leto kasneje ga bom objavil na Facebooku, ta pa bo analiziral, s kom vse sem v sorodu.

Matevžk ::

V statistiki pravimo problemu, ki se ga tu skuša rešiti, prekletstvo dimenzionalnosti. Prekleto težko je namreč karkoli pametnega sklepati o povezavi med atributi, če imaš le par učnih primerov, vsak pa ima več milijonov atributov (genov).
lp, Matevžk

Okapi ::

Problem je, ker je v telesu veliko več različnih beljakovin kot genov. Se pravi, da en gen vsebuje zapis za več beljakovin, samo z analizo DNK pa za zdaj ne moremo ugotoviti, katere od recimo petih ali desetih beljakovin, ki jih zapisuje en gen, bodo res prisotne. Od beljakovin je pa vse odvisno (fenotip, bolezni ...), ne neposredno od genov. Tako da v resnici bomo očitno še lep čas "tapkali u mraku".

O.

Bor H ::

Ena zanimiva novica na temo genov je bila par dni nazaj na RTVju objavljena: http://www.rtvslovenija.si/zabava/iz-sv...

torej strokovnjaki, kakšna je verjetnost da se iz tega kej naučimo?


Vredno ogleda ...

TemaSporočilaOglediZadnje sporočilo
TemaSporočilaOglediZadnje sporočilo
»

Kaj pomeni ustvariti umetno celico?

Oddelek: Novice / Znanost in tehnologija
3110424 (8937) Seto
»

Iskanje novih zdravil s simulacijami in evolucijo

Oddelek: Znanost in tehnologija
362424 (1726) dukenukem
»

Genetski inženiring (strani: 1 2 3 4 5 )

Oddelek: Problemi človeštva
23010148 (7779) BigWhale
»

Kloniranje (strani: 1 2 )

Oddelek: Znanost in tehnologija
673908 (3130) Pascal

Več podobnih tem