» »

Genska terapija zdravi mišično distrofijo pri psih

Genska terapija zdravi mišično distrofijo pri psih

Technology Review -

Na Univerzi v Teksasu so predstavili bistven napredek genske terapije za zdravljenje Duchennove mišične distrofije, saj so dosegli "vsesplošno popravilo" mišičnih celic pri laboratorijskih psih.

Ozadje: Genski inženiring za zdravljenje okvar dednega zapisa pri ljudeh prehaja iz znanstvene fantastike v realnost. Uspehe že beležijo pri poskusnih terapijah za redke krvne bolezni, dočim je lansko jesen čezlužni Food and Drug Administration odobril zdravljenje dedne vrste slepote. Toda za najbolj udaren cilj prve generacije takšnih zdravil velja mišična distrofija: skupina bolezni, pri kateri propada skeletno mišičje, zaradi česar bolniki postanejo nepokretni in sčasoma umrejo zaradi odpovedi srca ali dihal.

Za obolenje so odgovorne mutacije gena, ki nosi zapis za protein distrofin, ki je važen gradnik mišic. Da bi bil izziv kar se da zaguljen, je omenjeni gen eden najdaljših v našem zapisu; tako dolg, da se ga ne da vsega popraviti v enem zamahu, ker nimamo dovolj velikega virusa, ki bi lahko služil kot vektor genske spremembe! Zato vrsta raziskovalnih laboratorijev poskuša z vnosom gena za pomanjšano različico proteina - tako imenovani mikrodistrofin - ki tudi zadovoljivo popravlja celice.

Kaj je novega: Na Teksaški univerzi pod vodstvom dr. Erica Olsona (na sliki) poteka razvoj samosvojega pristopa za zdravljenje Duchennove distrofije, najbolj razširjene podvrste mišičnih distrofij. Metoda uporablja razvpito tehnologijo CRISPR/Cas9, pri kateri s pomočjo encima Cas9, ki služi kot nekakšne škarje, DNK vijačnico prerežemo in vanjo vstavimo lastno sekvenco. Olson in sodelavci so našli strateške točke, katerih popravljanje naj bi nevtraliziralo velik delež od kar približno 3000 bolezenskih mutacij, kolikor jih na tem genu poznamo.

Pretekla leta so delovanje zamisli dokazali na miših, v začetku letošnjega leta na človeških celicah v laboratoriju, pred dnevi pa so razkrili, da so zabeležili še "presenetljivo" zdravljenje tkiva laboratorijskih psov. Raziskave sicer financira biotehnološka firma Exonics, ki so jo ustanovili prav z namenom razvoja zdravil za to bolezen.

Kako naprej: Poskusi na psih so bržkone zadnja faza pred kliničnimi testi na ljudeh, toda zapleteni varnostni postopki bodo verjetno povzročili, da jih bomo videli šele čez nekaj let. Velja tudi omeniti, da je tehnologija CRISPR/Cas9 na ljudeh še vedno v precejšnji meri nepreizkušena, saj vsak mesec odkrivamo nove ovire.

31 komentarjev

vostok_1 ::

Kako so mi že tisti oporekali...

...kje je pol točno meja med boleznijo in augmentacijo?


Saj misična distrofija ni "bolezen"...če živiš tam do 30-tega, kot nekoč.

Če želiš do 80 tega pa se moraš augmentirat.

Isto velja za možgane. A je že kdo rekel, da je IQ80-90 bolezensko stanje?
Not really. Za kopat krompir cele dneve je to povsem zadosten IQ.
There will be chutes!

gendale2018 ::

In kaj je spornega pri izboljševanju zdravih ljudi?
ja sam mali poštar, kurac mi je oštar
čuvajte se žene, bit ćete jebene

Aggressor ::

Živiš do tridesetega ja - če te drugi futrajo, oblačijo in plenice menjajo.

Meja med zdravljenjem in izboljšavo se bo verjetno najprej začela brisati pri slušnih aparatih in očesnih vsadkih. Mogoče pri protezah okončin, če pride kmalu do hudih prebojev.
professional noob

Matthai ::

Zdaj manjka samo še Okapi, da distrofijo razglasi za socialni konstrukt... :))

Resno: tole je precej zanimivo in zaenkrat tudi zelo spodbudno. Me zanima kaj bodo pokazali prvi klinični testi na ljudeh.
All those moments will be lost in time, like tears in rain...
Time to die.

Majk ::

Če bomo nadaljevali po tej poti in ne bomo pustili umreti tistemu, kar samo ni sposobno preživeti, bomo postali eksistencialno odvisni od medicine.

borisk ::

vostok_1 je izjavil:


Isto velja za možgane. A je že kdo rekel, da je IQ80-90 bolezensko stanje?
Not really. Za kopat krompir cele dneve je to povsem zadosten IQ.


niti ne, IQ med 80 in 90 je mad najboljpogostimi med populacijo, poglej si gausovo krivuljo


kot je vidno tudi na slotechu, večino časa se trudiš komunicirati z ljudmi,ki so na levi strani krivulje, problem nastaja tudi s komunikacijo pri ljudeh ki so daleč na desni, 50% možnosti je da tu tudi ti na levi strani vrha, glede na PNG, je procent še večji.

Matthai ::

Majk je izjavil:

Če bomo nadaljevali po tej poti in ne bomo pustili umreti tistemu, kar samo ni sposobno preživeti, bomo postali eksistencialno odvisni od medicine.

Če bomo napake popravljali na genetskem nivoju, potem ne.
All those moments will be lost in time, like tears in rain...
Time to die.

Markoff ::

To pa nas počasi vodi v evgeniko (ne, ne TISTE sorte evgeniko) in morda Gattaco? Ne kritiziram, samo pravim, da bo to prineslo drugačne, družbene probleme.

In, ne, nikomur ne privoščim, da trpi za hudo boleznijo.
Ad astra per aspera

Matthai ::

Morda v Gattaco, ampak v resnici so človeške sposobnosti (inteligenca, "uspešnost", itd.) bistveno bolj družbeno pogojene kot genetsko.

Mislim, če vprašaš feministke, genetika nima nikakršnega vpliva na sposobnost logičnega reševanja problemov ali na empatičnost posameznika. Se pravi ni problema, kajne? >:D

No, v resnici genetika vpliva, pa vendar ne toliko, da se z družbenimi faktorji ne bi dalo tega preseči.
All those moments will be lost in time, like tears in rain...
Time to die.

Aggressor ::

Majk je izjavil:

Če bomo nadaljevali po tej poti in ne bomo pustili umreti tistemu, kar samo ni sposobno preživeti, bomo postali eksistencialno odvisni od medicine.


Pa saj smo že zdaj v tej situaciji. Pred dobrimi stotimi leti je bila povprečna življenjska doba ~50 let, danes je slabih 80. Večina pribitka gre na račun medicine. Velik del degenerativnih bolezni, od raka dalje, je posledica dejstva, da človeško telo na tako dolgo življenje še ni prilagojeno in da se zaradi "pomoči" pri prokreaciji telesno šibkih posameznikov dedujejo lastnosti, ki se še pred par sto leti ne bi. Konkretno na primer, ko so letos pogruntali, da se povprečni obseg ženskih bokov zmanjšuje, ker porodnice z ozkimi ne umirajo več pri rojstvih kot so včasih.

Psi so pa sploh na udaru, ker smo jih redili za zadovoljevanje naših želja, ne klasične evolucijske preživetvene sposobnosti. Zato pa ti večina psov danes krepne zaradi raka ali dednih težav.

Človek je že davno stopil na popolno odvisnost od tehnologije. Sam bi to točko postavil že v cajt, ko smo prešli iz lovsko-nabiralniške v poljedeljsko družbo, ker se brez tega visoke civilizacije ne bi razvile.
professional noob

3p ::

Aggressor je izjavil:

Velik del degenerativnih bolezni, od raka dalje, je posledica dejstva, da človeško telo na tako dolgo življenje še ni prilagojeno in da se zaradi "pomoči" pri prokreaciji telesno šibkih posameznikov dedujejo lastnosti, ki se še pred par sto leti ne bi.


Kaj je to ""pomoč" pri prokreaciji telesno šibkih posameznikov"?
In kak vir mogoče za navedeno?

jest10 ::

Zakaj bi vir, saj že z malo razmišljanja vidiš, da je tako.
150+ let nazaj bi le redki s slabim imunskim sistemom, močnimi alergijami, avtoimnuskimi boleznimi, prirojenimi napakami, itd dosegli starost, ko bi se lahko razmnoževali. Danes je to omogočeno skoraj vsem.

Aggressor ::

3p je izjavil:

Kaj je to ""pomoč" pri prokreaciji telesno šibkih posameznikov"?
In kak vir mogoče za navedeno?


Dobesedno v naslednjem stavku sem dal konkreten primer. :|
professional noob

Zgodovina sprememb…

  • zavaroval slike: Aggressor ()

gruntfürmich ::

napredek je nesluten in morda bo prišel čas ko se bo nekoč tako hitro razvijal da se debata glede etičnosti sploh ne bo mogla razviti ker bomo enostavno prepočasni in preveč birokratski
"Namreč, da gre ta družba počasi v norost in da je vse, kar mi gledamo,
visoko organizirana bebavost, do podrobnosti izdelana idiotija."
Psiholog HUBERT POŽARNIK, v Oni, o smiselnosti moderne družbe...

Matthai ::

Aggressor je izjavil:

3p je izjavil:

Kaj je to ""pomoč" pri prokreaciji telesno šibkih posameznikov"?
In kak vir mogoče za navedeno?


Dobesedno v naslednjem stavku sem dal konkreten primer. :|

Hmm, mogoče bi moral popraviti svojo trditev.

...""pomoč" pri prokreaciji telesno IN MENTALNO šibkih posameznikov" :))
All those moments will be lost in time, like tears in rain...
Time to die.

vostok_1 ::

borisk je izjavil:

vostok_1 je izjavil:


Isto velja za možgane. A je že kdo rekel, da je IQ80-90 bolezensko stanje?
Not really. Za kopat krompir cele dneve je to povsem zadosten IQ.


niti ne, IQ med 80 in 90 je mad najboljpogostimi med populacijo, poglej si gausovo krivuljo


kot je vidno tudi na slotechu, večino časa se trudiš komunicirati z ljudmi,ki so na levi strani krivulje, problem nastaja tudi s komunikacijo pri ljudeh ki so daleč na desni, 50% možnosti je da tu tudi ti na levi strani vrha, glede na PNG, je procent še večji.


Jype mi vedno pravi da sem desničar, tokrat bom mu kar vrjel :))
There will be chutes!

vostok_1 ::

Aggressor je izjavil:

Majk je izjavil:

Če bomo nadaljevali po tej poti in ne bomo pustili umreti tistemu, kar samo ni sposobno preživeti, bomo postali eksistencialno odvisni od medicine.


Pa saj smo že zdaj v tej situaciji. Pred dobrimi stotimi leti je bila povprečna življenjska doba ~50 let, danes je slabih 80. Večina pribitka gre na račun medicine. Velik del degenerativnih bolezni, od raka dalje, je posledica dejstva, da človeško telo na tako dolgo življenje še ni prilagojeno in da se zaradi "pomoči" pri prokreaciji telesno šibkih posameznikov dedujejo lastnosti, ki se še pred par sto leti ne bi. Konkretno na primer, ko so letos pogruntali, da se povprečni obseg ženskih bokov zmanjšuje, ker porodnice z ozkimi ne umirajo več pri rojstvih kot so včasih.

Psi so pa sploh na udaru, ker smo jih redili za zadovoljevanje naših želja, ne klasične evolucijske preživetvene sposobnosti. Zato pa ti večina psov danes krepne zaradi raka ali dednih težav.

Človek je že davno stopil na popolno odvisnost od tehnologije. Sam bi to točko postavil že v cajt, ko smo prešli iz lovsko-nabiralniške v poljedeljsko družbo, ker se brez tega visoke civilizacije ne bi razvile.


Exactly.
Ob izpadu medicine, bi veliko žensk umrlo pri porodu. Granted je carski rez že kar stara metoda, ampak still.
Isto velja za ostale reči.
Medicina omogoča ljudjem, ki sicer ne bi zmožni živeti, da se reproducirajo, kar ponese isto lastnost naslednji generaciji.

jest10 je izjavil:

Zakaj bi vir, saj že z malo razmišljanja vidiš, da je tako.
150+ let nazaj bi le redki s slabim imunskim sistemom, močnimi alergijami, avtoimnuskimi boleznimi, prirojenimi napakami, itd dosegli starost, ko bi se lahko razmnoževali. Danes je to omogočeno skoraj vsem.


Zato pa sem napisal, da danes anything goes.
Ni zastonj, da so nekoč toliko dajali na zdrav izgled. Danes se da bolje poskrit s tabletami in podobnim. Nekoč če si bil slaboten, te nihče ni žele (aka. se prostovoljno ploditi s teboj).
Ampak po drugi strani so nekoč bistveno bolj zgodaj imeli otroke, ko nekatere bolezni še niso bile vidne. In pol pač "je umru od nečesa" pri 35.

Ampak ja, genetika je začela pucat te reči. Kmalu bo IQ 80 res "bolezensko stanje", ki ga treba sanirat.

Evgenika se ni nikoli v resnici končala zmotno je zgolj to, da so včasih države jo predpisovale.

A ni na japonskem neka dating aplikacija kjer imaš možnost dat gor svojo DNK analizo?
Čez 10 let čist možno, da bo tud tinder in podobni začeli s to prakso.

GATTACA...brah
There will be chutes!

Matthai ::

vostok_1 je izjavil:

Kmalu bo IQ 80 res "bolezensko stanje", ki ga treba sanirat.

Saj to je že sedaj na voljo. Združena Levica sprejema nove člane vsak dan... :))
All those moments will be lost in time, like tears in rain...
Time to die.

Markoff ::

Matthai je izjavil:

Morda v Gattaco, ampak v resnici so človeške sposobnosti (inteligenca, "uspešnost", itd.) bistveno bolj družbeno pogojene kot genetsko.
Mislim, če vprašaš feministke, genetika nima nikakršnega vpliva na sposobnost logičnega reševanja problemov ali na empatičnost posameznika. Se pravi ni problema, kajne? >:D
No, v resnici genetika vpliva, pa vendar ne toliko, da se z družbenimi faktorji ne bi dalo tega preseči.

No, natančnega razmerja v vpliva enega in drugega na posameznika ne poznamo. Morda bo kdo kdaj razmerje statistično preučil na ogromnem vzorcu z več kontrolnimi vzorci, vendar tega še ne bomo kmalu videli. Kar se feministk tiče, imajo samo toliko prav, da imata lahko moški in ženska 97,8% identičnih genov (45 od 46 kromosomov), res pa tisti eden začne mešat štrene vsem ostalim, ko začnejo žleze v kri pumpat drugačno mešanico hormonov, zato vseh 97,8% genov lahko vržemo v smeti. No, 2,2% genov pa ima vpliv. Tako da si lahko to izjemo razlagamo kot potrditev ali zavrnitev feminističnih tez, kakor obrnemo. :)

No, sicer okolje tako močnega vpliva spet nima, saj ravno izvor mnogih genijev iz revnih družin in okolij ter izvor mnogih retardov iz zelo bogatih družin in okolij (npr. ameriških predsednikov in skoraj predsednic) dokazuje, da na slabih temeljih ne moreš zgraditi nebotičnika, na dobrih temeljih pa lahko zraste karkoli...
Ad astra per aspera

Markoff ::

Matthai je izjavil:

vostok_1 je izjavil:

Kmalu bo IQ 80 res "bolezensko stanje", ki ga treba sanirat.

Saj to je že sedaj na voljo. Združena Levica sprejema nove člane vsak dan... :))

Kaj ni Združena Levica sedaj neka obskurna stranka, bivša Združena pa samo še Levica? Drugače pa se ne strinjam - Levica ima kar nekaj članov z visokim IQ (doktorji, diplomanti ipd.), a z zelo nizko mero razuma, distance, kritičnosti in življenjskih izkušenj. Nevarna kombinacija sicer, ki nas pelje po poti svetle luči, ki je za nas violetna Venezuela, kjer bomo z bajoneti v morje terali kordišne kapitaliste in tulili v mesec, v parlamentu pa na gobce udarjali tiste člane nedemokratične opozicije, ki bi še kaj replicirali.
Ad astra per aspera

Zgodovina sprememb…

  • spremenilo: Markoff ()

gruntfürmich ::

Markoff je izjavil:

z visokim IQ (doktorji, diplomanti ipd.
tega NE enačit!
"Namreč, da gre ta družba počasi v norost in da je vse, kar mi gledamo,
visoko organizirana bebavost, do podrobnosti izdelana idiotija."
Psiholog HUBERT POŽARNIK, v Oni, o smiselnosti moderne družbe...

Markoff ::

Imaš prav, I stand corrected. Leopardica Bratuškova je kot prva in edina magistrirala iz ekonomije na - FDV?! Ta nima treh čistih, kaj šele visok IQ.

Bo Matthai kaj več lahko o tem povedal, če se mu bo dalo. :D
Ad astra per aspera

Matthai ::

Kaj, a o Leopardici? KPK je obravnavala njeno magistrsko delo zaradi suma plagiata, ampak vemo kako se je končalo. Nedolžna, kot vsi ostali. ;)

V tej državi pač ni ne korupcije, ne nepravilnosti s strani visokih politikov.
All those moments will be lost in time, like tears in rain...
Time to die.

vostok_1 ::

Že ki smo pri genetiki, veliko politikov v slo ima nekakšne sorodstvene veze, krvne ali ne.
V dvomiljonski državici, pač ne more biti drugače.
There will be chutes!

Matthai ::

Ja, nedolžnost politikov je genetsko pogojena.
All those moments will be lost in time, like tears in rain...
Time to die.

Zgodovina sprememb…

  • spremenil: Matthai ()

gendale2018 ::

Matthai je izjavil:

Ja, nedolžnost politikov je genetsko pogojena.

lahko bi jim rekli rojeni lopovi 8-)
ja sam mali poštar, kurac mi je oštar
čuvajte se žene, bit ćete jebene

tikitoki ::

Markoff je izjavil:

Matthai je izjavil:

Morda v Gattaco, ampak v resnici so človeške sposobnosti (inteligenca, "uspešnost", itd.) bistveno bolj družbeno pogojene kot genetsko.
Mislim, če vprašaš feministke, genetika nima nikakršnega vpliva na sposobnost logičnega reševanja problemov ali na empatičnost posameznika. Se pravi ni problema, kajne? >:D
No, v resnici genetika vpliva, pa vendar ne toliko, da se z družbenimi faktorji ne bi dalo tega preseči.

No, natančnega razmerja v vpliva enega in drugega na posameznika ne poznamo. Morda bo kdo kdaj razmerje statistično preučil na ogromnem vzorcu z več kontrolnimi vzorci, vendar tega še ne bomo kmalu videli. Kar se feministk tiče, imajo samo toliko prav, da imata lahko moški in ženska 97,8% identičnih genov (45 od 46 kromosomov), res pa tisti eden začne mešat štrene vsem ostalim, ko začnejo žleze v kri pumpat drugačno mešanico hormonov, zato vseh 97,8% genov lahko vržemo v smeti. No, 2,2% genov pa ima vpliv. Tako da si lahko to izjemo razlagamo kot potrditev ali zavrnitev feminističnih tez, kakor obrnemo. :)

No, sicer okolje tako močnega vpliva spet nima, saj ravno izvor mnogih genijev iz revnih družin in okolij ter izvor mnogih retardov iz zelo bogatih družin in okolij (npr. ameriških predsednikov in skoraj predsednic) dokazuje, da na slabih temeljih ne moreš zgraditi nebotičnika, na dobrih temeljih pa lahko zraste karkoli...


S svojim postom si pokazal, da nimas pojma niti o osnovah genetike. Me je pa nasmejal tvoj izracun deleza genenov, ki so identicni pri moskem in zenski. Vsaj nekaj.

Tko, da mocno dvomim, da je tvoje razumevanje nature vs. nurture na visjem nivoju.

gaman ::

Matthai je izjavil:

Morda v Gattaco, ampak v resnici so človeške sposobnosti (inteligenca, "uspešnost", itd.) bistveno bolj družbeno pogojene kot genetsko.

Motiš se.

But, underlying predictor correlates ~0.35 with actual educational attainment, IIRC. That is, the polygenic score predicts EA about as well as standardized tests predict success in schooling.


The paper is an out-of-sample validation of a genomic predictor for educational success that is (in the sense I explain, 2nd figure) about as powerful as existing standardized tests. Individuals who are well-below or well-above average in polygenic score have unusually high probability of having trouble at school or excelling at school. The PNAS paper shows that prediction works even between siblings (within family) and also that it has socioeconomic consequences.

It's "game-over" because someone who claims that (even stronger) genomic prediction of cognitive ability will not be possible in the relatively near future just does not understand what is already in published (or soon to be published) results.

Matthai ::

Zanimivo. Sicer je 0.35 močna korelacija, ni pa "usodna".

Je pa zanimivo kaj porečejo feministke na te ugotovitve...
All those moments will be lost in time, like tears in rain...
Time to die.

SubjectX ::

Ma kaj se ne bo nihče vprašal, kje in kako pa oni dobijo pse, ki imajo misično distrofijo? Jih sami "okužijo" ali kaj?

Aggressor ::

Ja, ti laboratorijski psi so načrtno vzgojeni z dedno napako. Ko imaš tako recesivno dedno prenosljivo lastnost, jih je mogoče načrtno kotit z njo.
professional noob


Vredno ogleda ...

TemaSporočilaOglediZadnje sporočilo
TemaSporočilaOglediZadnje sporočilo
»

Genska terapija zdravi mišično distrofijo pri psih

Oddelek: Novice / Znanost in tehnologija
312583 (993) Aggressor
»

CRISPR

Oddelek: Znanost in tehnologija
361737 (294) vostok_1
»

Hranjenje matičnih celic

Oddelek: Loža
312200 (1586) Smrekar1

Zdravilo za staranje (strani: 1 2 3 4 5 )

Oddelek: Znanost in tehnologija
24318271 (9430) bluefish
»

Aids je ozdravljiv

Oddelek: Problemi človeštva
162516 (2018) mihec87

Več podobnih tem