Nature - Francoskim raziskovalcem je uspela prelomna demonstracija rabe optogenetike za zdravljenje človeških bolezni: testnemu pacientu, ki je bil popolnoma slep, so z gensko terapijo za silo povrnili vid.

Optogenetika je prijem, pri katerem živčnim celicam z genskim inženiringom dodamo beljakovine, občutljive na svetlobo, in s tem dosežemo, da se nevroni prožijo ob svetlobnih dražljajih. Gre za eno modernejših tehnologij, saj so jo iznašli leta 2005. Zaradi velikega potenciala se je hitro razširila po raziskovalnih ustanovah, kjer jo v glavnem uporabljajo za to, da laboratorijskim živalim dodajajo nov informacijski kanal. Tako je na primer ta mesec prispela študija, v kateri so s svetlobnimi pulzi miškam spreminjali družabno vedenje. Pred leti pa je pozornost pritegnil poskus z mutantskimi kiborškimi kačjimi pastirji, ki so jih upravljali na način, da so jim pritrdili krmilni strojni nahrbtnik, ki je doziral svetlobne puzle v njihovo z genskim inženiringom modificirano živčevje.

Po...

Slo-Tech - Raziskovalci z Univerze Macquarie so odkrili prvo terapijo, ki ne zaustavi, temveč obrne potek Alzheimerjeve bolezni. Trenutno se ta nevrodegenerativna bolezen le zdravi, torej se skuša upočasniti njeno napredovanje, medtem ko stanja ni možno zavrteti nazaj. Lars Ittner in Arne Ittner s centra za demenco, ki deluje v okviru univerze, sta razvila gensko terapijo, ki je v poskusih zmanjšala izgubo spomina - v miškah. Rezultati so objavljeni v reviji Acta Neuropathologica.

V raziskavi so se osredotočili na encim p38γ, ki ga najdemo v normalno delujočih možganih in ima zaščitno funkcijo. Ob razvoju Alzheimerjeve bolezni pa se aktivnost tega encima zniža. Že v predhodnih raziskavah so odkrili, da aktivacija tega encima preprečuje napredovanje nevrodegenerativnih boleznih. Še vedno pa ni bilo jasno, ali je možno posledice odpraviti. Najnovejša raziskava kaže, da je - vsaj v miškah - to do neke mere možno. Miške so namreč z gensko terapijo (CRISPR/Cas9) pridobile že izgubljeno sposobnost pomnjenja in učenja. Stare miške so se ponovno obnašale, kot bi bile mlajše.

Alzheimerjevo bolezen zaznamuje nalaganje leh amiloida beta (Aβ), ki se napačno zvijejo. Ti potem delujejo kot katalizator, da se še drugi proteini zvijejo napačno....

Slo-Tech - Raziskovalci na Caseyjevem inštitutu za oči v okviru Oregon Health & Science University v Portlandu so prvi na svetu uporabili metodo za spreminjanje genskega zapisa CRISPR/Cas9 v telesu živega človeka. Poizkušajo ozdraviti človeka, ki ima prirojeno obliko slepote. Ali je poseg deloval, bo znano v prihodnjih mesecih. Glede na uspeh bodo tehnologijo testirali na 18 posameznikih. Leberjeva prirojena slepota je bolezen, ki jo povzroči mutacija v genih, ki so odgovorni za sintezo proteinov za delovanje celotnega aparata za gledanje. Obstaja več tipov bolezni, ki so posledica mutacij v različnih genih, vmes pa je skupno, da zaradi izostalega proteina kljub fiziološko normalnemu očesu ne morejo gledati. Nekatere oblike bolezni so v preteklosti (že celo leta 2008) z gensko terapijo že uspešno zdravili.

CRISPR je metoda za spreminjanje genov organizmov, ki obljublja največ. Ni prva niti edina metoda za genske terapije, je pa revolucionarna zaradi bistvenega znižanja cene in poenostavitve...

Technology Review - Raziskovalci so objavili spodbudne rezultate prvega pilotskega zdravljenja krvnih bolezni z metodo CRISPR/Cas9, kar kaže potencial pristopa v neposrednem zdravljenju ljudi.

Medtem ko v Sloveniji čakamo, kako se bo fantič Kris odzval na zdravljenje z Zolgensmo, sta firmi CRISPR Therapeutics iz Švice in Vertex Pharmaceuticals iz ZDA objavili skupno poročilo o prvem pilotskem genskem zdravljenju dveh bolnic; ene z anemijo srpastih celic in druge z beta talasemijo. V obeh primerih gre za posledico okvare na genu za proizvodnjo hemoglobina. Posledično rdeče krvničke ne zmorejo prenašati toliko kisika kot sicer, hkrati pa se zaradi deformiranosti zapletajo v žilah, kar povzroča hude bolečine in poškodbe notranjih organov. Posebnost je, da so v tem primeru zdravniki uporabili razvpito metodo CRISPR/Cas9, ki s tem zgolj sedem let po nastanku (!) že prodira v zdravljenje ljudi.

Terapija ima delovno ime CTX001 in vsebuje zahteven postopek. Bolniku najprej vzamejo kri in v njej izolirajo...

Nature - Ameriški raziskovalci so razvili izboljšavo metode za genski inženiring CRISPR/Cas9, ki so jo poimenovali prime editing, odlikuje pa jo znatno višja natančnost od obstoječih verzij.

CRISPR/Cas9 je postopek genskega inženiringa, ki je v zgolj sedmih letih od iznajdbe postal najbolj razvpita zvezda biotehnologije, uporabljena za vse od zdravljenja bolezni pa do izboljšav poljščin in celo modificiranja človeških zarodkov. Metoda uporablja encim Cas9, ki služi kot škarje za dvojno vijačnico DNK, da v dedni material vnaša popravke. Oziroma, bolje rečeno - spremembe, kajti navkljub mnogokje visokoletečim besedam je način še vedno razmeroma primitiven in se v celici obnaša kot slon v trgovini s porcelanom. Če želimo v DNK na primer vnesti neko sekvenco, jo s Cas9 raztrgamo in pustimo, da celica poškodbo popravi, pri čemer upamo, da bo za material vzela naše predlagane nukleotide, kar se ne zgodi ravno pogosto. Raven zanesljivosti je zato nizka in je velik uspeh, če ima več kot deset...

The New Food Economy - Raziskovalci pri ameriški Agenciji za prehrano in zdravila (FDA) so odkrili, da ima razvpito govedo, ki so mu v podjetju Recombinetics z genskim inženiringom odstranili rogove, nenadejane vključke bakterijskega dednega zapisa. To bo dodatno zavrlo prihod s tem povezanih prehranskih izdelkov na trg in kaže, da tehnologija v več pogledih še ni na ravni, ki bi si jo želeli.

V prehranski industriji rogovje pri govedu večinoma ni zaželeno, saj pomeni varnostno tveganje - tako za človeka kot druge živali in rogato žival samo, saj se lahko z njim zatakne ob ograje. Zato ga dostikrat odstranjujejo; bodisi že pri teletih z izžiganjem, bodisi v odrasli dobi. Proces je za živali boleč in pomeni...

STAT - Ameriška Uprava za prehrano in zdravila (FDA) je za uporabo potrdila Novartisovo gensko terapijo Zolgensma za zdravljenje spinalne mišične atrofije tipa 1 pri dojenčkih. S ceno preko dveh milijonov dolarjev gre za najdražjo enkratno dozo zdravila doslej.

Genske terapije in vivo naposled prehajajo iz dolgotrajnih razvojnih postopkov v uporabo. Po tem, ko je ameriška FDA predlani potrdila prvo takšno zdravilo Luxturna, za zdravljenje dednega očesnega obolenja, je pred dnevi sledilo drugo - Zolgensma, za spinalno mišično atrofijo (SMA). Ta dedna bolezen se prenaša z okvarjenim genom SMN1, ki nosi zapis za protein SMN, ključen v celicah motoričnega živčevja. Ljudjem z okvarjenim genom začno nevroni propadati in odvisno od tega, v katerem življenjskem obdobju se...

CNN - Ameriški Zvezni urad za prehrano in zdravila (FDA) je v javni objavi opozoril, da še ni dokazov, da bi infuzije krvne plazme mladih donorjev pri starejših ljudeh zavirale staranje ali pomagale pri zdravljenju degeneracijskih bolezni. S tem so se strokovnjaki uradno odzvali na vse večjo razširjenost tovrstnih terapij na zasebnih klinikah.

Bliskovit napredek medicinske znanosti je v zadnjih desetletjih vzbudil upanje, da bo človek naposled kmalu znal zavirati staranje in podaljševati življenjsko dobo. To nam trenutno še ne uspeva, saj se je pokazalo, da staranje sestavlja velika množica degeneracijskih procesov, za katere ne obstajajo preprosti načini zdravljenja. Toda to ni preprečilo zdravnikom dvomljive moralne orientacije, da ne bi izkoriščali upanja starejše...

Phys.org - Na Kalifornijski univerzi v Berkeleyju so potrdili ugibanja, da je nedolgo tega odkriti encim CasX primeren za genski inženiring v človeških celicah - in da bo bržkone uporabnejši od trenutno najbolj razvpitega Cas9.

Tudi tisti, ki ne spremljajo moderne biotehnologije, se v zadnjem času stežka izognejo objavam o metodi CRISPRS/Cas9, najbolj vročem pristopu genskega inženiringa, ki obljublja odpornejšo zelenjavo, domače živali brez degenerativnih bolezni in sem ter tja kakšnega odpadniškega kitajskega znanstvenika. Kratica CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats) označuje posebne sekvence v zapisu DNK, ki usmerjajo nekatere encime pri njegovem urejanju. Prav ti encimi, splošno označeni s Cas (za...

AP News - Znanstvenik He Jiankui iz Šendžena trdi, da sta se nedavno rodili zdravi dvojčici, ki so ju z genskim inženiringom napravili odpornejši za nekatere bolezni. Dogodek še ni neodvisno potrjen, je pa v stroki takoj sprožil burne odzive, saj gre za etično sporen poseg, hkrati pa potencialno za enega najprelomnejših dogodkov v človeški zgodovini.

Odkar so pred dobrimi tremi leti pričeli izvajati poskuse z genskim inženiringom na človeških zarodkih, se stvari odvijajo z bliskovito naglico. In to kljub temu, da so po svetu (pogojno) dovoljeni kvečjemu eksperimenti v laboratoriju, ne pa tudi dejanska vsaditev takšnega ploda ali rojstvo gensko modificiranih otrok.

Zato je v stroki in širše završalo, ko je neposredno pred drugim...

STAT - Znanstveniki iz Pennsylvanie so gensko modificirali mišji zarodek iz maternice in pozdravili resno dedno bolezen.

Tirozinemija tipa 1 je dedna bolezen, pri kateri telo ne zna presnavljati aminokisline tirozin, zato se ta začne kopičiti v njem že mesec dni pred rojstvom. To naposled pri dojenčkih povzroči zastrupitev in odpoved jeter. Na Pennsylvanski univerzi v Philadelphiji so se lotili postopka na brejih miših: zarodke so vzeli iz maternice, jim v jetra vbrizgali učinkovino za spremembo dednega zapisa na osnovi tehnologije CRISPR/Cas9 in jih posadili nazaj v mater. Več mesecev po rojstvu miške niso kazale znakov bolezni - čeprav so naknadni testi pokazali, da je poseg spremenil DNK v le okrog petnajstih odstotkih jetrnih celic.

To odpira pot do...

NPR - Laboratorijski poskus v Londonu je potrdil, da uporaba tehnologije potiskanja genov omogoča iztrebljanje populacije nevarne vrste komarja, ki prenaša malarijo.

Med modernimi tehnološkimi principi bo v prihodnosti gotovo eden bolj razvpitih potiskanje genov (gene drive). Gre za skupek načinov, s katerimi dosežemo pospešeno prenašanje in izražanje določenih genov ter s tem lastnosti organizmov - mnogo hitreje, kot je to možno pri naravnem dedovanju. V praksi to pomeni, da bi bilo mogoče neki živalski vrsti v na primer desetih generacijah povsem spremeniti določeno lastnost in recimo napraviti vse zebre samo s pikčastim vzorcem.

Ena prvih dejanskih uporab te tehnologije pa bo najverjetneje šla kar v smeri popolnega...

theguardian.com - Raziskovalci s Čikaške univerze so na miših uspešno zaključili testiranje terapije za zdravljenje odvisnosti od kokaina s pomočjo genskega inženiringa in matičnih celic.

Trenutno medicina še ne pozna zdravila, ki bi lajšalo zasvojenost s kokainom, kakor tudi ne substance, ki bi pomagala pri akutnem predoziranju. Droga namreč, podobno kot heroin, spremeni delovanje živčnih prenašalcev v možganih, zaradi česar so posledice uživanja tako trdovratne. Smo pa že pred desetletji odkrili, da je encim butirilholinesteraza (BChE) sposoben kokain neškodljivo razgraditi, čeprav ga je v krvi premalo, da bi imel resen vpliv pri uživanju droge.

Znanstveniki v Chicagu so najprej skonstruirali novo verzijo encima BChE, ki je več kot štiritisočkrat učinkovitejša...

Technology Review -

Na Univerzi v Teksasu so predstavili bistven napredek genske terapije za zdravljenje Duchennove mišične distrofije, saj so dosegli "vsesplošno popravilo" mišičnih celic pri laboratorijskih psih.

Ozadje: Genski inženiring za zdravljenje okvar dednega zapisa pri ljudeh prehaja iz znanstvene fantastike v realnost. Uspehe že beležijo pri poskusnih terapijah za redke krvne bolezni, dočim je lansko jesen čezlužni Food and Drug Administration odobril zdravljenje dedne vrste slepote. Toda za najbolj udaren cilj prve generacije takšnih zdravil velja mišična distrofija: skupina bolezni, pri kateri propada skeletno mišičje, zaradi česar bolniki postanejo nepokretni in sčasoma umrejo zaradi odpovedi srca ali dihal.

Za obolenje so odgovorne mutacije gena, ki nosi zapis...

Slo-Tech - Včeraj so svetovni mediji povzeli novico, da so znanstveniki v ZDA uspeli ozdraviti HIV pri dve in pol leti starem otroku, kar je drugi dokumentirani primer ozdravitve v zgodovini. Za razliko od nekaterih drugih znanstvenih odkritij so to pot tako znanstveniki in mediji izjemno previdni pri napovedih, kaj to pomeni za prihodnje spopadanje z boleznijo, saj pravzaprav nikomur ni jasno, kaj točno se je zgodilo. To so razlogi, da si podrobneje pogledamo najnovejšo ozdravitev, njeno biokemijsko ozadje in kaj to pomeni.

Za začetek nekaj statistike. Novorojenčki se lahko okužijo s HIV-om med nosečnostjo (virus prehaja čez placento), pri porodu ali ob dojenju, če je mati okužena z...

info.cancerresearchuk.org - Rak trebušne slinavke je eden izmed najmanj ozdravljivih rakov pri nas in v svetu. Med vsemi smrtmi zaradi rakavih obolenj je rak trebušne slinavke na visokem četrtem mestu, saj je 5-letno preživetje bolnikov nižje od 0,4 odstotka. V 95 odstotkih primerov rak trebušne slinavke predstavlja adenokarcinom, ki vznikne iz celic voda eksokrinega pankreasa. Problem so tudi metastaze, saj ima kar 80 odstotkov bolnikov ob diagnosticiranju že zasevke v drugih mehkih tkivih, običajno na dvanajstniku, želodcu, jetrih ali bezgavkah. Največkrat zbolijo osebe v starosti od 50 do 75 let, zdravljenje pa vključuje težke operacije in agresivno...

Slo-Tech - Raziskovalci z UCLA so dosegli pomemben mejnik v iskanju zdravila proti HIV-u, ki se raziskovalcem izmika že polna tri desetletja. V praksi so demonstrirali, da lahko z gensko modifikacijo matičnih krvotvornih celic vzgojimo celice imunskega sistema, ki so namenjene uničenju HIV-a in tako znatno okrepimo imunski odgovor na okužbo s HIV-om. Za zdaj sicer v - miših.

Mnogokrat beremo, da je HIV oziroma njegova posledica AIDS neozdravljiv, ker ga imunski sistem ne zazna in zato lahko neovirano počne škodo po telesu. To ne drži. V akutnem stadiju bolezni, ki nastopi šele nekaj tednov po okužbi (zato so tudi testi okuženosti v prvih tednih po izpostavljenosti lažno negativni!), se v telesu izvede obsežen odgovor, v katerem se...

Slo-Tech - Rak, ki ga nekateri primerjajo s kugo modernega časa, je pravzaprav oznaka za ogromno množico različnih obolenj, ki jih združuje ena skupna lastnost. Zaradi različnih razlogov se v določenem tipu celic v telesu zgodi mutacija, zaradi katere celice prenehajo opravljati svojo funkcijo in se začnejo nenadzorovano deliti. Na ta način porabljajo energijo in hranilne snovi v telesu in izrivajo zdrave celice, zaradi česar je nezdravljena bolezen smrtna. Vzroki za mutacije so nadvse različni, prav tako pa so različne metode zdravljenje. Klasične metode so kirurška odstranitev malignega tkiva, njegovo obsevanje in kemoterapija. V vseh primerih poizkušamo iz telesa odstraniti ali ubiti rakave celice, pri čemer se kolateralni škodi na zdravih celicah ne moremo izogniti; stranski...

Slo-Tech - O ideji, da bi bilo mogoče viruse ali bakterije uporabljati za tarčno dostavo zdravil in s tem za zdravljenje različnih bolezni, se razmišlja že nekaj časa. Eden prvih poskusov na to temo je primer iz leta 1860 kjer so v Avstriji pacienta z rakavim obolenjem izpostavili bakterijski okužbi. Tumor se je močno skrčil in skoraj izginil, vendar je pacient kasneje umrl zaradi okužbe.

Nov korak v smeri uporabe bakterij za zdravljenje raka pa so naredili raziskovalci Masonic Cancer Clinic iz Univerze v Minnesoti, ki s pomočjo gensko spremenjenih bakterij salmonele razvijajo zdravilo proti raku.

Bakterije so gensko spremenili tako, da proizvajajo imunski spodbujevalec hormon interlevkin 2, ki spodbudi imunski odziv telesa v borbi proti tumorjem. Znano je, da salmonele lahko prodirajo v celice gostitelja, predhodne raziskave pa so celo pokazale, da salmonele zelo rade rastejo zlasti v rakavih celicah. Na ta način je mogoče interlevkin 2 prenesti v samo rakavo celico, s čimer je celica...