vir: STAT
Genske terapije in vivo naposled prehajajo iz dolgotrajnih razvojnih postopkov v uporabo. Po tem, ko je ameriška FDA predlani potrdila prvo takšno zdravilo Luxturna, za zdravljenje dednega očesnega obolenja, je pred dnevi sledilo drugo - Zolgensma, za spinalno mišično atrofijo (SMA). Ta dedna bolezen se prenaša z okvarjenim genom SMN1, ki nosi zapis za protein SMN, ključen v celicah motoričnega živčevja. Ljudjem z okvarjenim genom začno nevroni propadati in odvisno od tega, v katerem življenjskem obdobju se bolezen pojavi, so obsojeni na različne stopnje nepokretnosti in težave z govorom ter dihanjem in nenazadnje smrt. V kolikor se obolenje pojavi že pri dojenčkih (SMA1), jih večina umre pred osemnajstim mesecem starosti. Na posamezni celini se mesečno rodi nekaj deset takšnih otrok.
Zolgensma je zdravilo v enkratni dozi, ki jo sestavljajo zdravi transgeni SMN1, zapakirani v virusni vektor AAV9. Ti se namestijo v okvarjene celice in proizvajajo potrebni protein; ker se nevroni motoričnega živčevja skozi življenje ne delijo, naj bi bila načeloma dovolj že enkratna doza zdravila. Treba je poudariti, da terapija bolnikov še ne pozdravi povsem, saj se sicer oslabele živčne celice obnovijo le delno, toda izboljšave so občutne. V preizkusih noben od zdravljenih otrok pri dvajsetmesečni starosti ni potreboval dihalnega aparata, kar drugače velja zgolj za osem odstotkov bolnikov. Oboleli se bodo morali za vekomaj spopadati z določeno stopnjo invalidnosti, kar pa je precej bolje kot doslej, ko so bili praktično obsojeni na smrt v prvih letih življenja.
Toda večje razburjenje od prihoda revolucionarnega zdravljenja pravzaprav sproža cenovna nalepka, ki jo je Novartis terapiji nadel: 2,125 milijona ameriških dolarjev, s čimer gre za najdražjo enkratno dozo zdravila doslej. V podjetju se zagovarjajo, da morajo pokriti stroške razvoja, oziroma lanskega nakupa firme AveXis, ki je Zolgensmo razvila, v višini 8,7 milijarde dolarjev. Obenem poudarjajo, da je cena primerna s stališča dejstva, da zdravljenje življenjski potek obolelih korenito spremeni na bolje, in da gre za enkratno doziranje. To slednje zna biti zelo važno v tekmi z Biogenom, lastnikom zdravila Spinraza, ki se trenutno uveljavlja pri soočanju s SMA. Spinraza (nusinersen), ki jo uporabljajo tudi že v Sloveniji, namreč terja vsakoletne doze, kar na dolgi rok pomeni višje stroške od Zolgensme. Bržkone se bo položaj ustalil pri tem, da se bo Novartisov pristop uporabljal pri dojenčkih s SMA1, Biogenov pa pri starejših ljudeh. Obe podjetji poleg tega pogledujeta proti Rochu, ki napoveduje, da bo z risdiplamom zdravljenje SMA ponudil kar v obliki tablet.
Položaj okoli cene Zolgensme je zelo pomemben s stališča soočanja zdravstvenih sistemov in politike v razvitih državah z grozljivo dragimi mejnimi terapijami, ki utegnejo postati vse množičnejše. Medtem ko farmacevtska podjetja trdijo, da so stroški razvoja takšnih zdravil preprosto zelo visoki, drugi oporekajo, da bo kritje tovrstnih zdravljenj iz državnih sredstev preveč izčrpalo zdravstvene sisteme, pri čemer se bo denar namenjalo peščici hudih bolnikov, medtem ko bomo množice malo manj resno bolnih rinili žejne čez vodo. Pomenljivo je, da smo se pred leti bali, da se bodo farmacevti zaradi majhnega trga izogibali zdravljenju redkih bolezni, pa se je položaj povsem obrnil: velikani danes rinejo na področje razvpitih naprednih genskih terapij, kot sta Kymriah in Yescarta, ker lahko ceno pošteno navijejo. Vse se skriva v načinu, kako države sofinancirajo tako imenovana "zdravila sirote" (orphan drugs), se pravi učinkovine, namenjene zdravljenju zelo redkih bolezni. Zaenkrat lahko Novartis in drugi od držav na ta način dosti izvlečejo. Položaj je zapleten, ker se dobički iz tega naslova dostikrat res prelivajo v razvoj novih zdravil, ki jih sicer ne bi dobili tako hitro. Reforme sistemov zdravstvenega zavarovanja, ki se napovedujejo zaradi pritiskov dragih terapij, znajo dati mnoge odgovore na vprašanja, kdo bo sploh v prihodnosti deležen sadov krasnega razvoja medicinske biotehnologije.
