New Scientist - Lanskega septembra je potekala ne ena, temveč dve eksperimentalni presaditvi prašičje ledvice v možgansko mrtvega pacienta. Pri novorazkritem posegu pa imamo na voljo recenziran znanstveni članek, ki razkrije nekaj več podrobnosti tako o gensko spremenjenih prašičih kakor o samih rezultatih poskusa, oziroma dejanski ravni tehnologije.

Lansko jesen je nemalo pozornosti vzbudila najava, da so 25. septembra na univerzitetni kliniki Langone Health v New Yorku kirurgi izvedli prav posebne sorte poskus: ledvico gensko spremenjenega prašiča so presadili možgansko mrtvi pacientki, da bi videli, kakšen bo odziv človeškega imunskega sistema in ali so nemara tako spremenjene živali že lahko primerni donorji notranjih organov človeškim pacientom. Na recenzirani članek o poskusu v bistvu še čakamo, saj je šlo prvinsko za medijsko objavo bolnišnice in raziskovalne skupine. Toda zdaj je prišlo na dan, da je le pet dni pozneje, 30. septembra, podoben poskus izvedla ločena skupina raziskovalcev na...

Science - Ob 35. obletnici eksplozije reaktorja številka 4 v jedrski elektrarni v Černobilu so v Science objavili obsežno raziskavo genomov 130 otrok, ki so se v letih po nesreči (1987-2002) rodili tamkajšnjim staršem in so danes polnoletni. Sekvenciranje njihovih genomov je pokazalo, da otroci nimajo povišane ravni mutacij v primerjavi z normalnim povprečjem. To velja ne glede na prejet odmerek sevanja staršev in spol (tako staršev kot otrok).

To je primer raziskave, ki je pred 30 leti preprosto ni bilo možno opraviti, ker metod za učinkovito in dostopno sekvenciranje celotnih genomov ni bilo. Danes pa jih imamo, zato vemo ne le, da so mutacije pogoste, temveč tudi kako pogoste so. Otroci veliko večino genskega materiala podedujejo od staršev, poleg tega pa imajo še nekaj manjših sprememb, ki so posledica sprememb DNK v spolnih celicah staršev. Mutacije, ki v človekovih celicah nastanejo tekom življenja, se namreč dedujejo le, če se pojavijo v spolnih celicah.

Govorimo o mutacijah de...

Slo-Tech - Virusi mutirajo. Ne ker bi imeli kakšen zloben načrt postati nevarnejši (in večina mutacij ni takšnih), temveč ker so biološki stroji nepopolni. Pri kopiranju dednega zapisa nastajajo napake, ki so sicer redke, a konec koncev omogočajo evolucijo. Virusi imajo življenjski cikel skrajšan do skrajnosti, zato lahko njihovo evolucijo opazujemo v vsakdanjem življenju. Virus SARS-CoV-2, ki povzroča trenutno epidemijo covida-19, je mutiral že večkrat, a večina sevov ni nič bolj nalezljiva. Več pozornosti pa zbuja britanski sev (poimenovan B.1.1.7. ali VOC 202012/01 - variant of concern December 1), zaradi katerega so države konec minulega leta jele množično odpovedovati polete do Velike Britanije. Sev se je hitro razširil v jugovzhodni Angliji in Londonu, kasneje pa tudi drugod po svetu.

Pri virusih se zaradi hitrosti njihove replikacije mutacije kopičijo, zato je v vsakem trenutku v populaciji razširjenih cel kup podvariant z rahlo spremenjenimi genskimi zapisi. CDC ocenjuje, da se vsaka...

Slo-Tech - Časnike zadnje dni polnijo novice o novem sevu virusa SARS-CoV-2, ki so ga prvikrat odkrili v Veliki Britaniji, kasneje pa še v Italiji in Avstraliji. Britanski premier je dejal, da je novi sev 70 odstotkov bolj nalezljiv od starega, ob čemer so strokovnjaki zastrigli z ušesi. Britanski premier si številke seveda ni izmislil, temveč je povzel Erika Volza z Imperial College London, ki je prvi uporabil to številko. Premalo informacij imamo, da bi lahko postavili takšno kvantitativno oceno, kar je poudaril tudi Volz, a za zdaj kaže, da novi sev vendarle hitreje skače s človeka na človeka.

Dejstvo je, da je novi sev tu. To ni nič posebnega, saj virusi ves čas mutirajo. Encimi, ki skrbijo za podvojevanje DNK ali RNK, niso preveč natančni, zato se približno vsakih milijon ponovitev prikrade v kopijo kakšna napaka. Ker ima človeško telo ob okužbi milijarde virusov, to ni redek pojav. Večina mutacij je nekoristnih oziroma škodljivih, zato se nikamor ne razširijo. Vsake toliko časa pa se...

Slo-Tech - Raziskovalci na Caseyjevem inštitutu za oči v okviru Oregon Health & Science University v Portlandu so prvi na svetu uporabili metodo za spreminjanje genskega zapisa CRISPR/Cas9 v telesu živega človeka. Poizkušajo ozdraviti človeka, ki ima prirojeno obliko slepote. Ali je poseg deloval, bo znano v prihodnjih mesecih. Glede na uspeh bodo tehnologijo testirali na 18 posameznikih. Leberjeva prirojena slepota je bolezen, ki jo povzroči mutacija v genih, ki so odgovorni za sintezo proteinov za delovanje celotnega aparata za gledanje. Obstaja več tipov bolezni, ki so posledica mutacij v različnih genih, vmes pa je skupno, da zaradi izostalega proteina kljub fiziološko normalnemu očesu ne morejo gledati. Nekatere oblike bolezni so v preteklosti (že celo leta 2008) z gensko terapijo že uspešno zdravili.

CRISPR je metoda za spreminjanje genov organizmov, ki obljublja največ. Ni prva niti edina metoda za genske terapije, je pa revolucionarna zaradi bistvenega znižanja cene in poenostavitve...

Slo-Tech - Čeprav je smrtnost novega koronavirusa (2019-nCoV) še vedno nizka, je spremljanje širjenja tega virusa ključnega pomena. Za ta namen pa potrebujemo dobro diagnostiko, ki je mogoča zaradi silovitega napredka biokemije v zadnjih dveh desetletjih. Razvoj metode za zanesljivo diagnostiko še pred dvema mesecema neznanega virusa je velik uspeh, ki sloni na delu predhodnikov. Virusa namreč ne moremo preprosto nagojiti v petrijevkah.

Novi virus sodi v družino koronavirusov, ki jih k sreči že dobro poznamo. Štirje povzročajo navadni prehlad in so z nami že od pamtiveka, SARS in MERS pa sta novejša in tudi nevarnejša. Tudi zaradi njiju so že leta 2005 razvozlali genom koronavirusov. Tako poznamo, kateri dela genoma hitro mutirajo, in kateri so stabilni. Za potrditev virusa je namreč treba loviti ravno prav spremenljive dele njegovega dednega materiala. Ti se ne smejo spreminjati, ko virus mutira, hkrati pa ne smejo biti tako splošni, da bi pozitivni rezultat dajali tudi ostali koronavirusi.
...

Slo-Tech - Konec decembra so kitajski strokovnjaki obvestili Svetovno zdravstveno organizacijo (WHO), da imajo težavo. V mestu Wuhan se je začela širiti pljučnici podobna bolezen. A povzročala jih ni nobena običajna bakterija ali virus. Prav tako so hitro izključili SARS, MERS in druge nekoliko manj običajne povzročitelje. Prve primere so zaznali med ljudmi, ki so bili na tamkajšnji tržnici z morskimi sadeži, kar že daje prvi indic o provenienci virusa. Kitajske oblasti so hitro ugotovile, da gre za vrsto koronavirusa, ki je bil dotlej v človeški populaciji neznan. Dober mesec dni pozneje je 56 ljudi mrtvih, svet pa se trese pred možnostjo širšega izbruha.

Tržnico, na kateri poleg morske hrane prodajajo tudi piščance, netopirje, svizce in druge živali, so 1. januarja zaprli in dezinficirali. Izkazalo se je, da je bilo to premalo in prepozno, saj so nove primere odkrili tudi v drugih mestih na Kitajskem, kasneje pa še v drugih državah. V vseh primerih je šlo za posameznike, ki so bivali ali...

Nature - Ameriški raziskovalci so razvili izboljšavo metode za genski inženiring CRISPR/Cas9, ki so jo poimenovali prime editing, odlikuje pa jo znatno višja natančnost od obstoječih verzij.

CRISPR/Cas9 je postopek genskega inženiringa, ki je v zgolj sedmih letih od iznajdbe postal najbolj razvpita zvezda biotehnologije, uporabljena za vse od zdravljenja bolezni pa do izboljšav poljščin in celo modificiranja človeških zarodkov. Metoda uporablja encim Cas9, ki služi kot škarje za dvojno vijačnico DNK, da v dedni material vnaša popravke. Oziroma, bolje rečeno - spremembe, kajti navkljub mnogokje visokoletečim besedam je način še vedno razmeroma primitiven in se v celici obnaša kot slon v trgovini s porcelanom. Če želimo v DNK na primer vnesti neko sekvenco, jo s Cas9 raztrgamo in pustimo, da celica poškodbo popravi, pri čemer upamo, da bo za material vzela naše predlagane nukleotide, kar se ne zgodi ravno pogosto. Raven zanesljivosti je zato nizka in je velik uspeh, če ima več kot deset...

Nature - Raziskavo z izsledki, da imajo ljudje z mutacijo gena CCR5, ki jih napravi odpornejše na virus HIV, krajšo pričakovano življenjsko dobo, so zavrgli. Naknadne študije so pokazale, da so bili njeni sklepi napačni, in sicer zaradi tehničnih napak pri tolmačenju podatkov v bazi UK Biobank.

Po tem, ko je kitajski znanstvenik He Jiankui lani dvignil svet na noge z razkritjem, da je v fazi zarodka gensko spremenil dvojčici, so se znanstveniki vrgli v raziskovanje vseh možnih posledic tega posega. Junija smo poročali o članku v reviji Nature, kjer sta Rasmus Nielsen in Xinzhu Wei z Univerze Berkeley razložila, da naj bi naravna mutacija na genu CCR5, ki jo je posnemal He in se imenuje delta-32, znižala pričakovano življenjsko dobo tistih ljudi, ki jo nosijo na obeh alelih. Tudi sicer naj bi bilo takšnih ljudi v populaciji nenavadno malo, kar naj bi kazalo na to, da v splošnem ni evolucijsko koristna, saj obenem povečuje tveganje za nekatere bolezni, med drugim virusa gripe in Zahodnega...

Slo-Tech - Španski časnik El País je objavil vest, da so španski raziskovalci na Kitajskem uspešno ustvarili hibridni človeško-opičji zarodek, kar je dvignilo obilico prahu. Čeprav mediji kar tekmujejo v napihovanju te zgodbe, to ne pomeni, da bomo kmalu dobili križance med opicami in ljudmi, niti ne pomeni, da so na Kitajskem skoraj vzgojili takšno bitje. Vseeno pa je s tem dosežkom precej narobe, zlasti na način, kako je bil netransparentno lansiran v javnost.

...

Slo-Tech - Lani je ogromno prahu dvignilo rojstvo kitajskih dvojčic, ki so jima z metodo CRISPR spremenili (vsaj) en gen, zaradi česar naj bi bili odporni proti enemu sevu HIV-a. Genska manipulacija zarodkov, ki sta bila donošena, je tudi na Kitajskem nezakonita, saj metoda še ni dovolj dodelana, da bi lahko izključili vse stranske učinke. Tudi želeni učinki te konkretne manipulacije pa so korelirani s krajšo življenjsko dobo, so pokazale metaštudije.

Toda moč metode CRISPR je izjemna, zato so pritiski po njeni uporabi čedalje večji. Z nadaljnjim razvojem bo gotovo kmalu postala dovoljena tudi na ljudeh, vsaj v izjemnih primerih. V Rusiji si pet gluhih parov želi, da bi njihove potomce spremenili s CRISPR tako, da bi slišali. Rusi...

Slo-Tech - Lani je svet presenetil kitajski znanstvenik, ki je na skrivaj gensko spremenil zarodka, ki sta se razvila v zdravi dvojčici. Z metodo CRISPR jima je spremenil gen ccr5, ki kodira istoimenski protein. Mutacija na tem genu spremeni izraženi protein CCR5, kar varuje pred okužbo s HIV. Toda ta mutacija ima tudi stranske učinke, saj smo že prej vedeli, da povečuje dovzetnost za okužbo s klopnim encefalitisom in virusom Zahodnega Nila. Obstajajo pa tudi sevi HIV-a, ki ne potrebujejo tega proteina za uspešno okužbo.

Zaradi nepreverjenosti metode CRISPR na ljudeh, možnosti uvedbe nenačrtovanih dodatnih mutacij (off target mutations) in še ne povsem raziskanih vplivov mutacije ccr5 je bil konsenz znanstvene skupnosti, da je šlo...

Phys.org - Na Kalifornijski univerzi v Berkeleyju so potrdili ugibanja, da je nedolgo tega odkriti encim CasX primeren za genski inženiring v človeških celicah - in da bo bržkone uporabnejši od trenutno najbolj razvpitega Cas9.

Tudi tisti, ki ne spremljajo moderne biotehnologije, se v zadnjem času stežka izognejo objavam o metodi CRISPRS/Cas9, najbolj vročem pristopu genskega inženiringa, ki obljublja odpornejšo zelenjavo, domače živali brez degenerativnih bolezni in sem ter tja kakšnega odpadniškega kitajskega znanstvenika. Kratica CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats) označuje posebne sekvence v zapisu DNK, ki usmerjajo nekatere encime pri njegovem urejanju. Prav ti encimi, splošno označeni s Cas (za...

Slo-Tech - V Singapurju se jim je zgodila huda nevšečnost, v kateri je v divjino odneslo malo več kot le osebne podatke. Ušla jim je baza podatkov o okuženih s HIV-om, v kateri je 14.000 ljudi. Gre za 5400 državljanov Singapurja in 8800 tujcev, ki so bili diagnosticirani med leti 1985 in 2013. HIV je v Singapurju še vedno precejšnja stigma, saj do leta 2015 HIV-pozitivni tujci sploh niso imeli vstopa v državo, še danes pa vsakogar, ki želi v državi bivati dlje od 90 dni, obvezno zdravniško pregledajo, kamor sodi tudi test za HIV.

V zadnjem vdoru so ušli imena, naslovi, HIV-pozitivnost in drugi zdravniški podatki. Zanimivo je, da to pot vemo, kdo je odgovoren za vdor. Izvršil ga je 33-letni Američan Mikhy Farrera-Brochez, ki je bil svoj čas zasebni partner vodje...

STAT - Kitajske oblasti so po preiskavi potrdile obstoj gensko spremenjenih dvojčic, ki ju je lani razkril tamkajšnji raziskovalec He Džjankuj. Medtem je druga ženska najverjetneje v četrtem mesecu nosečnosti s tretjim takšnim otrokom.

Ko je lanskega novembra biofizik iz Šendžena He Džjankuj oznanil, da sta se rodila prva otroka, ki so jima v fazi zarodka spremenili genski zapis, je bila javnost na nogah. Poseg, s katerim je He še vedno neznanima dvojčicama modificiral gen CCR5, da bi jima tako omogočili prirojeno odpornost na virus HIV, je stroka praktično enoznačno obsodila. Gre za etično in pravno sporno dejanje, saj pomeni spreminjanje dednega zapisa po vsej prihodnji dedni liniji, kar je spričo rosne mladosti te tehnologije skrajno tvegano in posledično v...

Slo-Tech - Ko je na ameriških predsedniških volitvah pred šestimi leti vnovič zmagal Barrack Obama, se je prvikrat začelo resneje govoriti o internetnem mehurčku mnenj, v katerega smo zaprti. Pred razmahom internet so bili ljudje izpostavljeni približno enakim informacijam. Resda so brali različne časnike, a je bilo variacije manj kot danes. Danes lahko na internetu najdemo točno to, v kar verjamemo, ne glede na resničnost ali objektivnost, kar ni nikjer bolj pereče kakor pri političnih temah, kjer ni enostavnih pravilnih odgovorov in resnic. Problem so moderni iskalniki, ki nas...

Slo-Tech - Še vedno močno odmeva novica o gensko spremenjenih dvojčicah, ki je odjeknila sredi tedna. V prvih poročilih ni bilo jasno, ali se je poseg resnično zgodil, kakor so kitajski znanstveniki trdili, sedaj pa se to potrjuje. Ni Kitajskem sta se rodili dvojčici, ko so jima s tehnologijo CRISPR pohabili gen ccr5, ki kodira protein CCR5, zaradi česar bi morali biti odporni na HIV. A zgodba je bistveno bolj zapletena.

Gensko modifikacijo so izvedli s tehniko CRISPR (clustered regularly interspaced short palindromic repeats). S to kratico označujemo kratke segmente DNK, ki ji vsebujejo bakterije in arheje kot ostanke virusov, ki so jih v preteklosti okužili. Tako si prokariontske celice zapomnijo vsiljivce in jih ob morebitni novi okužbi laže uničijo. V...

AP News - Znanstvenik He Jiankui iz Šendžena trdi, da sta se nedavno rodili zdravi dvojčici, ki so ju z genskim inženiringom napravili odpornejši za nekatere bolezni. Dogodek še ni neodvisno potrjen, je pa v stroki takoj sprožil burne odzive, saj gre za etično sporen poseg, hkrati pa potencialno za enega najprelomnejših dogodkov v človeški zgodovini.

Odkar so pred dobrimi tremi leti pričeli izvajati poskuse z genskim inženiringom na človeških zarodkih, se stvari odvijajo z bliskovito naglico. In to kljub temu, da so po svetu (pogojno) dovoljeni kvečjemu eksperimenti v laboratoriju, ne pa tudi dejanska vsaditev takšnega ploda ali rojstvo gensko modificiranih otrok.

Zato je v stroki in širše završalo, ko je neposredno pred drugim...

Nature - Abecedo življenja sestavljajo le štiri črke, ki so jih biokemiki nadeli imena A (adenin), C (citozin), G (gvanin) in T (timin). Molekule DNK vsebujejo le te štiri baze in to zadostuje, da opisujejo vso pestrost življenja na Zemlji. Sedaj pa so raziskovalci uspeli v bakterijo Escherichia coli vgraditi dve dodatni bazi, ki so ju poimenovali X in Y, ter bakterijo prisiliti v proizvodnjo novih proteinov. O dosežku pišejo v Nature, ki mu je posvetila tudi poljudni uvodnik.

Proteine, ki sestavljajo živa bitja, sestavlja dvajset aminokislin in nekaj zelo redke eksotike (selenocistein in v nekaterih primitivnih oblikah...

Nature - Resničnost je po navadi bolj zanimiva od fikcije, kar se je zgodilo tudi to pot. Ekipa francoskih in ruskih raziskovalcev je v 30.000 let zamrznjenem permafrostu odkrila nov virus, ga odtalila in z njim okužila celice. Preden zaženete preplah, povejmo, da virus napada amebe in nam torej ni nevaren, je pa odkritje izjemno zanimivo.

Ali so virusi sploh živi, je odprto vprašanje in biologi se še niso poenotili. Razlog je izmuzljivost definicije živega, ki je še vedno zgolj opisna. Nesporno pa je, da gre pri virusih za do skrajnostni poenostavljene skupke nukleinskih kislin, ki običajno poleg...

Nature - Na konferenci o AIDS-u, ki te dni poteka v malezijskem Kuala Lumpurju, so predstavili nova primera praktične ozdravitve HIV-a. Bostonska pacienta, kot ju imenujejo, sta že več kot leto dni brez zaznavnih količin virusa HIV v telesu, čeprav sta bila nedvomno okužena.

Prvi človek, ki so mu potrjeno ozdravili HIV, je berlinski pacient oziroma Timothy Ray Brown, ki mu je HIV uničil vse T-celice imunskega sistema. Presadili so mu kostni mozeg darovalca, ki je imel mutirani gen CCR5. Nove celice, ki jih je kostni mozeg tvoril, so imele zaradi mutacije spremenjen protein CCR5 na površini levkocitov T. Sev HIV-a, ki ga je imel berlinski pacient, se pripenja prav prek tega proteina, zato...

Slo-Tech - Včeraj so svetovni mediji povzeli novico, da so znanstveniki v ZDA uspeli ozdraviti HIV pri dve in pol leti starem otroku, kar je drugi dokumentirani primer ozdravitve v zgodovini. Za razliko od nekaterih drugih znanstvenih odkritij so to pot tako znanstveniki in mediji izjemno previdni pri napovedih, kaj to pomeni za prihodnje spopadanje z boleznijo, saj pravzaprav nikomur ni jasno, kaj točno se je zgodilo. To so razlogi, da si podrobneje pogledamo najnovejšo ozdravitev, njeno biokemijsko ozadje in kaj to pomeni.

Za začetek nekaj statistike. Novorojenčki se lahko okužijo s HIV-om med nosečnostjo (virus prehaja čez placento), pri porodu ali ob dojenju, če je mati okužena z...