TG Daily - Najbolj pogosta genetska okvara pri ljudeh, barvna slepota, bi znala že čez nekaj let postati preteklost s pomočjo genetskega zdravljenja. Barvna slepota je predvsem pogosta pri moških, za katero trpi okrog 8 % vseh belcev, a je pri ženskah zelo redka. Kot večina genetskih okvar, ki zadenejo predvsem moške, prizadene X kromosom, a se pojavlja v različnih stopnjah, s katero zadane bolnika. Najhujša oblika, akromatopsija, zadane približno eno izmed 30.000 oseb, prav ti pa so najprimernejši kandidati za novo zdravljenje. Osebe, ki trpijo za akromatopsijo, ne razlikujejo med nobeno izmed barv in imajo močno otežen vid v močnejši svetlobi, kot je običajna svetloba zunaj stavb sredi dneva.
Genetsko zdravljenje, ki so ga izvedli na opicah vrste Sajmiri (katere pripadnik je Ficko, opica Pike Nogavičke), je potekalo z uporabo človeških genov, da bi bil preskok na človeške zajčke lažji. Gene OPN1LW so v opice dostavili s pomočjo nenevarnega virusa, ti pa so nato povzročili izdelavo dolgo-valovnega opsina, brezbarvnega proteina. Protein povzroči izdelavo pigmenta za zaznavanje zelene barve v čepkih, ki skrbijo za zaznavanje različnih barv svetlobe.
Barvno slepe opice so našli s pomočjo običajnih testov za barvno slepoto in naučene komunikacije prek na dotik občutljivega zaslona. Za pravilen odgovor so bile nagrajene z grozdjevim sokom. Po začetku zdravljenja se sprva kar 20 tednov ni zgodilo popolnoma nič, nakar je prišlo do vidne spremembe, tudi v obnašanju opic.
Ponavadi je bil vedno problem z vektorjem za prenos gena v celice (virusom), saj je sprožil močno imunsko reakcijo ali pa raka. Nekako tradicionalno so z gensko terapijo poskušali zdraviti cisticno fibrozo (pljuča) - v celici je potrebno "le" vključiti klorov kanalček. Ko je v poskusu zdravljenja zaradi tega v Franciji dobilo raka par ljudi, v Ameriki pa je zaradi burne imunske reakcije eden umrl, je bila genska terapija potisnjena bolj v ozadje. Me prav zanima kako so to sešli tukaj. Verjetno ni imunskega odziva, ker je oko v tem smislu bolj priviligirano.
Za vse tiste, ki ne razumete kako barvna slepota zgleda naj vam dam primer. Jaz imam blago obliko in ne vidim dobro kombinacije rdeča-zelena (najbolj pogosta okvara) To se kaže tako da recimo rdečih rož na zelenem travniku sploh ne vidim, prav tako so tisti testi samo eni zmazki brez kakršne koli vsebine.
Kar se pa "kako boš pa vedu da je to rdeča" hja predstavlej si da si najprej vidu črno-bel posnetek, nato pa barvni posnetek, kako bi vedu da je tist rdeča?
jah isto kot je otrok slišal da si ti barvi reče rdeča, pač eno novo barvo vidiš, pa ti potem en pove katera je to. Predtavljaj si da bomo z gensko terapijo naredili da vidimo IR, uf kira nova barva je to, gremo jo poimenovat IR:) pač nove barve lahko dodajaš kolikor čez v možgane.
IR oz. UV spekter je nekoliko oddaljen, ker za to ni človeških genov. Bo treba prej predelati gene drugih živali. Medtem ko gene za zeleno/rdečo/itd. že imamo in jih zgolj vzamemo iz drugih ljudi ter jih damo tistim, ki jim manjkajo.
Čisto tako, za informacijo, majhni otroci vidijo precej bolj IR kot odrasli.
Drugače pa, tista genska terapija, ki jo omenja 5er, je bila za zdravljenje imunske pomanjkljivosti, stranski učinek pa levkemija. Problem pri teh genskih terapijah je, da ne veš točno, kam bo virus vgradil gen. In se velikokrat zgodi, da ga vgradi nekam, kjer zato nek drug gen ne dela več normalno. Jaz bi trikrat premislil, preden bi šel barvno slepoto zdravit s tako tvegano terapijo, sicer pa so to šele prvi poskusi in preden bo to na voljo za ljudi, bo minilo še najmanj 10 let (da se ne bi kdo prehitro veselil).
Ja, terapija z virusi ma še en kup problemov oz. še zdaleč nismo tako daleč, da bi kaj zares uporabnega lohk nardili s tega. Ampak vseeno, kot ideja je prisotna že mnogo časa, prvi pozitivni poskusi se kažejo, tako da smo na dobri poti.
Aja, pa sam tako BTW, IR & UV spekter sta zelo široki zadevi oz. če gremo po naši navadi (natančnosti) poimenovanja vidnega spektra, bi mogli dodat še mnogo več baru. Če pa govorimo, da bi vidli 'cel' spekter (no, pol je tuki že neki praktičnih problemov zaznavanja) pa sploh lol.
Glede željenja videti IR & UV -zakaj pa ne? Saj ne bi nič manj 'navadnih' baru vidli, slika bi imela več podatkov (nove barve ne bi motle). Hočem rečt, da si naivno predstavljate, da bi potem se npr. vse bol bleščalo al nevem kaj (slika se sestavlja v možganih, do tam pa pride RAW slika (podatki) iz katere se potem sestavijo (in MOČNO filtrirajo) "slike" oz. tisto čemur mu rečemo, da vidimo). Od bogih možganov in samega procesiranja pa -izkušnje kažejo na smešno veliko prilagodljivost možganov v tem smislu, tako da je velika verjetnost, da po nekem času ne bi bilo problemov (itaq imamo fokus (ne mislim (samo) optičnega), ko želimo kaj zares videti).
Jaz bi trikrat premislil, preden bi šel barvno slepoto zdravit s tako tvegano terapijo.
Hya: "Najhujša oblika, akromatopsija, zadane približno eno izmed 30.000 oseb, prav ti pa so najprimernejši kandidati za novo zdravljenje. Osebe, ki trpijo za akromatopsijo, ne razlikujejo med nobeno izmed barv in imajo močno otežen vid v močnejši svetlobi, kot je običajna svetloba zunaj stavb sredi dneva."
Po pravic povedan, jaz nebi ravno preveč razmišljal...
Ne, prav IR. V modro-vijoličnem delu smo na splošno ljudje bolj "slepi" kot v rdečem. Je pa res, da zdaj na hitro ne najdem nobenega linka, tako da mogoče gre tudi za kakšen star urbani mit.
Če tisto pod "Preberite si še..." prispeva kakšna Zemanta, je (spet) pokazala svoj izvrsten smisel za humor.
Aja, kot zanimivost, tudi človekov vid je (zelo pogojno) štiribarven, v mraku so namreč aktivne vse tri vrste čepkov in hkrati še paličice, ki imajo pač štiri različne spektralne odzive. Vrh tega imajo verjetno nekatere ženske še eno vrsto barvnih receptorjev več. Tako da lahko vidijo "nove" barve že znotraj vidnega spektra.
