Nature - Ameriški raziskovalci so odkrili način, kako usmerjeno spreminjati genom mitohondrijev, česar doslej še nismo znali. Odkritje je pomembna prelomnica v genskem inženiringu in odpira vrata tako za globlje raziskave mitohondrijev kot tudi zdravljenje bolezni, ki jih povzročajo defektni primerki.

Mitohondriji so bržkone najbolj poznani organeli v celici. Proizvajajo energijo, ki poganja naša telesa, zanimivi pa so tudi zato, ker imajo lasten genom, ki se dedno prenaša z jajčeci, torej po materini strani. Slednje hkrati pomeni možnost družinskega prenašanja genskih defektov in medicina pozna prek 150 s tem povezanih sindromov, ki na primer v Združenih državah letno prizadenejo nekaj tisoč otrok. Trenutno se s to težavo soočamo s pomočjo donorskih jajčnih celic pri in-vitro fertilizaciji, kar v efektu pomeni, da napravimo otroka treh staršev. Nekaj let znamo pokvarjene mitohondrije tudi tarčno uničevati, in sicer s pomočjo genske metode TALEN. Natančnih, usmerjenih sprememb v teh...

Slo-Tech - Raziskovalci na Caseyjevem inštitutu za oči v okviru Oregon Health & Science University v Portlandu so prvi na svetu uporabili metodo za spreminjanje genskega zapisa CRISPR/Cas9 v telesu živega človeka. Poizkušajo ozdraviti človeka, ki ima prirojeno obliko slepote. Ali je poseg deloval, bo znano v prihodnjih mesecih. Glede na uspeh bodo tehnologijo testirali na 18 posameznikih. Leberjeva prirojena slepota je bolezen, ki jo povzroči mutacija v genih, ki so odgovorni za sintezo proteinov za delovanje celotnega aparata za gledanje. Obstaja več tipov bolezni, ki so posledica mutacij v različnih genih, vmes pa je skupno, da zaradi izostalega proteina kljub fiziološko normalnemu očesu ne morejo gledati. Nekatere oblike bolezni so v preteklosti (že celo leta 2008) z gensko terapijo že uspešno zdravili.

CRISPR je metoda za spreminjanje genov organizmov, ki obljublja največ. Ni prva niti edina metoda za genske terapije, je pa revolucionarna zaradi bistvenega znižanja cene in poenostavitve...

Slo-Tech - Čeprav je smrtnost novega koronavirusa (2019-nCoV) še vedno nizka, je spremljanje širjenja tega virusa ključnega pomena. Za ta namen pa potrebujemo dobro diagnostiko, ki je mogoča zaradi silovitega napredka biokemije v zadnjih dveh desetletjih. Razvoj metode za zanesljivo diagnostiko še pred dvema mesecema neznanega virusa je velik uspeh, ki sloni na delu predhodnikov. Virusa namreč ne moremo preprosto nagojiti v petrijevkah.

Novi virus sodi v družino koronavirusov, ki jih k sreči že dobro poznamo. Štirje povzročajo navadni prehlad in so z nami že od pamtiveka, SARS in MERS pa sta novejša in tudi nevarnejša. Tudi zaradi njiju so že leta 2005 razvozlali genom koronavirusov. Tako poznamo, kateri dela genoma hitro mutirajo, in kateri so stabilni. Za potrditev virusa je namreč treba loviti ravno prav spremenljive dele njegovega dednega materiala. Ti se ne smejo spreminjati, ko virus mutira, hkrati pa ne smejo biti tako splošni, da bi pozitivni rezultat dajali tudi ostali koronavirusi.
...

Technology Review - Raziskovalci so objavili spodbudne rezultate prvega pilotskega zdravljenja krvnih bolezni z metodo CRISPR/Cas9, kar kaže potencial pristopa v neposrednem zdravljenju ljudi.

Medtem ko v Sloveniji čakamo, kako se bo fantič Kris odzval na zdravljenje z Zolgensmo, sta firmi CRISPR Therapeutics iz Švice in Vertex Pharmaceuticals iz ZDA objavili skupno poročilo o prvem pilotskem genskem zdravljenju dveh bolnic; ene z anemijo srpastih celic in druge z beta talasemijo. V obeh primerih gre za posledico okvare na genu za proizvodnjo hemoglobina. Posledično rdeče krvničke ne zmorejo prenašati toliko kisika kot sicer, hkrati pa se zaradi deformiranosti zapletajo v žilah, kar povzroča hude bolečine in poškodbe notranjih organov. Posebnost je, da so v tem primeru zdravniki uporabili razvpito metodo CRISPR/Cas9, ki s tem zgolj sedem let po nastanku (!) že prodira v zdravljenje ljudi.

Terapija ima delovno ime CTX001 in vsebuje zahteven postopek. Bolniku najprej vzamejo kri in v njej izolirajo...

Nature - Ameriški raziskovalci so razvili izboljšavo metode za genski inženiring CRISPR/Cas9, ki so jo poimenovali prime editing, odlikuje pa jo znatno višja natančnost od obstoječih verzij.

CRISPR/Cas9 je postopek genskega inženiringa, ki je v zgolj sedmih letih od iznajdbe postal najbolj razvpita zvezda biotehnologije, uporabljena za vse od zdravljenja bolezni pa do izboljšav poljščin in celo modificiranja človeških zarodkov. Metoda uporablja encim Cas9, ki služi kot škarje za dvojno vijačnico DNK, da v dedni material vnaša popravke. Oziroma, bolje rečeno - spremembe, kajti navkljub mnogokje visokoletečim besedam je način še vedno razmeroma primitiven in se v celici obnaša kot slon v trgovini s porcelanom. Če želimo v DNK na primer vnesti neko sekvenco, jo s Cas9 raztrgamo in pustimo, da celica poškodbo popravi, pri čemer upamo, da bo za material vzela naše predlagane nukleotide, kar se ne zgodi ravno pogosto. Raven zanesljivosti je zato nizka in je velik uspeh, če ima več kot deset...

The New Food Economy - Raziskovalci pri ameriški Agenciji za prehrano in zdravila (FDA) so odkrili, da ima razvpito govedo, ki so mu v podjetju Recombinetics z genskim inženiringom odstranili rogove, nenadejane vključke bakterijskega dednega zapisa. To bo dodatno zavrlo prihod s tem povezanih prehranskih izdelkov na trg in kaže, da tehnologija v več pogledih še ni na ravni, ki bi si jo želeli.

V prehranski industriji rogovje pri govedu večinoma ni zaželeno, saj pomeni varnostno tveganje - tako za človeka kot druge živali in rogato žival samo, saj se lahko z njim zatakne ob ograje. Zato ga dostikrat odstranjujejo; bodisi že pri teletih z izžiganjem, bodisi v odrasli dobi. Proces je za živali boleč in pomeni...

Phys.org - Na Kalifornijski univerzi v Berkeleyju so potrdili ugibanja, da je nedolgo tega odkriti encim CasX primeren za genski inženiring v človeških celicah - in da bo bržkone uporabnejši od trenutno najbolj razvpitega Cas9.

Tudi tisti, ki ne spremljajo moderne biotehnologije, se v zadnjem času stežka izognejo objavam o metodi CRISPRS/Cas9, najbolj vročem pristopu genskega inženiringa, ki obljublja odpornejšo zelenjavo, domače živali brez degenerativnih bolezni in sem ter tja kakšnega odpadniškega kitajskega znanstvenika. Kratica CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats) označuje posebne sekvence v zapisu DNK, ki usmerjajo nekatere encime pri njegovem urejanju. Prav ti encimi, splošno označeni s Cas (za...

Slo-Tech - Še vedno močno odmeva novica o gensko spremenjenih dvojčicah, ki je odjeknila sredi tedna. V prvih poročilih ni bilo jasno, ali se je poseg resnično zgodil, kakor so kitajski znanstveniki trdili, sedaj pa se to potrjuje. Ni Kitajskem sta se rodili dvojčici, ko so jima s tehnologijo CRISPR pohabili gen ccr5, ki kodira protein CCR5, zaradi česar bi morali biti odporni na HIV. A zgodba je bistveno bolj zapletena.

Gensko modifikacijo so izvedli s tehniko CRISPR (clustered regularly interspaced short palindromic repeats). S to kratico označujemo kratke segmente DNK, ki ji vsebujejo bakterije in arheje kot ostanke virusov, ki so jih v preteklosti okužili. Tako si prokariontske celice zapomnijo vsiljivce in jih ob morebitni novi okužbi laže uničijo. V...

STAT - Znanstveniki iz Pennsylvanie so gensko modificirali mišji zarodek iz maternice in pozdravili resno dedno bolezen.

Tirozinemija tipa 1 je dedna bolezen, pri kateri telo ne zna presnavljati aminokisline tirozin, zato se ta začne kopičiti v njem že mesec dni pred rojstvom. To naposled pri dojenčkih povzroči zastrupitev in odpoved jeter. Na Pennsylvanski univerzi v Philadelphiji so se lotili postopka na brejih miših: zarodke so vzeli iz maternice, jim v jetra vbrizgali učinkovino za spremembo dednega zapisa na osnovi tehnologije CRISPR/Cas9 in jih posadili nazaj v mater. Več mesecev po rojstvu miške niso kazale znakov bolezni - čeprav so naknadni testi pokazali, da je poseg spremenil DNK v le okrog petnajstih odstotkih jetrnih celic.

To odpira pot do...

Technology Review -

Na Univerzi v Teksasu so predstavili bistven napredek genske terapije za zdravljenje Duchennove mišične distrofije, saj so dosegli "vsesplošno popravilo" mišičnih celic pri laboratorijskih psih.

Ozadje: Genski inženiring za zdravljenje okvar dednega zapisa pri ljudeh prehaja iz znanstvene fantastike v realnost. Uspehe že beležijo pri poskusnih terapijah za redke krvne bolezni, dočim je lansko jesen čezlužni Food and Drug Administration odobril zdravljenje dedne vrste slepote. Toda za najbolj udaren cilj prve generacije takšnih zdravil velja mišična distrofija: skupina bolezni, pri kateri propada skeletno mišičje, zaradi česar bolniki postanejo nepokretni in sčasoma umrejo zaradi odpovedi srca ali dihal.

Za obolenje so odgovorne mutacije gena, ki nosi zapis...