NIPT - NIFTY test

Ima kateri izkušnje, ste delali ta test? Gre se za drugega otroka, pri prvem nismo, niti nismo rizični. Ga priporočate? Berem marsikaj. Je nuhalna dovolj? Ni mi problelem dati evriče za test, bolj me zanimjo izkušnje glede na nuhalno. Priznam pri prvemu otroku nisem toliko kompliciral. Ja ali ne, to je vprašanje? Smo pa tam blizu kritičnih let (ženska).

Pa če bo odgovor da, kje to delati ali je vseeno?

Odvisno od skrbi in kaj bi sploh rad ugotovil. Je pa nuhalna presejalni test (verjetnost), pri niftiyu pa mislim da gre prav za pregled genoma (neinvaziven). Pri enem in drugem gre za za pregled najpogostejsih genskih okvar in niso nobeno zagotovilo da kaksnih drugih genskih napak ne bo. Imam namrec izkusnje v bliznjem sorodstvu, kateri so kljub opravljeni amniocentezi (invaziven) in zagotovilu da je vse ok, dobili otroka z gensko okvaro. Baje je edino pravo zagotovilo pregled celotne DNA vijacnice. To opravljajo v Londonu, cena je cca 2000 Eur.

Mi smo ga delal pri obeh. Ce ti 500 full pomeni potem pac upaj na najbolje, drugače je fajn da ves kaj te čaka če te kaj čaka + zves za spol ce hočeš :)

Recimo da test pokaže, da je nekaj narobe.

Bo šla ženska pol na splav?

Če ne bo, test nima smisla.

Točno tako, če si že prej odločen da imaš otroka v vsakem primeru je nesmiselno delati teste. V kolikor pa nisi pripravljen imeti otroka z gensko napako pa greš. Ampak še enkrat, ni nobene garancije da boš po testih nuhalna/nifty/amniocenteza bil 100% prepričan da je vse ok. Če testi ne pokažejo napake kot trisomija 13/18/21 kromosoma (razširjen Nifty malo več) ti nič ne pomaga test če ima otrok okvaro nekje drugje. Pri mojem 2 otroku so se pokazali določeni markerji (nuhalna vse ok, morfologija pa ne) in smo šli na amniocentezo ki ni pokazala nepravilnosti. Bil sem 100% da bo vse ok in je na koncu tudi bilo (knock knock). V sorodstvu pa so imeli prvega otroka z gensko napako in so za drugega ravno tako opravili amnicentezo ki tudi ni pokazala nepravilnosti. Otrok se rodi in šok, tudi drugi otrok ima napako (what are the odds...).
All in all je vse odvisno od tega kaj bi s testom želel izvedeti. Da niti ne govorimo da lahko pride do okvare tudi pri samem rojstvu, razvojne napake, etc...