BBC - Farmacevtski podjetji Biogen in Eisai sta odkrili prvo zdravilo, ki upočasni napredovanje Alzheimerjeve bolezni, je novica dneva, o kateri poročajo BBC, The New York Times in drugi mediji, vključno s slovenskimi. V resnici so bili včeraj v ugledni znanstveni reviji s področja medicine The New England Journal of Medicine objavljeni rezultati 18-mesečne klinične študije, v kateri so pri 1795 bolnikih preverjali učinkovitost in varnost novega zdravila lecanemab. Odkrili so statistično značilno upočasnitev razvoja simptomov, a tudi nekaj zelo resnih stranskih učinkov.

Alzheimerjeva bolezen je usodna in neozdravljiva nevrodegenerativna bolezen, ki je tudi glavni povzročitelj demence. Razloga za nastanek bolezni še ne poznamo, dejavniki tveganja za razvoj pa so tako okoljski kakor genetski. Ko bolezen napreduje, se v možganih začno nabirati netopni skupki proteina amiloid beta, ki so nevronom škodljivi in povzročajo njihovo propadanje. Ko bolezen napreduje, se pri posamezniku...

STAT - Ameriški raziskovalci so napravili prve gensko spremenjene miši, pri katerih je mogoče z natančno usmerjenimi ultrazvočnimi signali prožiti njihovo živčevje. Gre za enega uvodnih uspehov sonogenetike, ki obeta učinkovanje na živčevje brez invazivnih elektrod.

Genski inženiring že znamo uporabljati na množico koristnih načinov, kot je zdravljenje človeških bolezni ali povečevanje pridelka. Med bolj eksotične in zanimive naloge pa sodi modificiranje celic na način, da postanejo dovzetne za nove zunanje dražljaje, s tem pa nove oblike nadzora. Najbolj razburljiva tovrstna metoda je trenutno optogenetika, pri kateri se živčne celice modificira, da postanejo občutljive na svetlobo. Na ta način so v eksperimentih miškam na ukaz spreminjali počutje in z elektronskimi nahrbtniki upravljali gensko spremenjene kiborške kačje pastirje. Ali, če ostanemo pri bolj neposredno koristnih rečeh - lani so pokazali, da bo metoda uporabna tudi za zdravljenje nekaterih oblik slepote.

Problem...

Slo-Tech - Raziskovalci z Univerze Macquarie so odkrili prvo terapijo, ki ne zaustavi, temveč obrne potek Alzheimerjeve bolezni. Trenutno se ta nevrodegenerativna bolezen le zdravi, torej se skuša upočasniti njeno napredovanje, medtem ko stanja ni možno zavrteti nazaj. Lars Ittner in Arne Ittner s centra za demenco, ki deluje v okviru univerze, sta razvila gensko terapijo, ki je v poskusih zmanjšala izgubo spomina - v miškah. Rezultati so objavljeni v reviji Acta Neuropathologica.

V raziskavi so se osredotočili na encim p38γ, ki ga najdemo v normalno delujočih možganih in ima zaščitno funkcijo. Ob razvoju Alzheimerjeve bolezni pa se aktivnost tega encima zniža. Že v predhodnih raziskavah so odkrili, da aktivacija tega encima preprečuje napredovanje nevrodegenerativnih boleznih. Še vedno pa ni bilo jasno, ali je možno posledice odpraviti. Najnovejša raziskava kaže, da je - vsaj v miškah - to do neke mere možno. Miške so namreč z gensko terapijo (CRISPR/Cas9) pridobile že izgubljeno sposobnost pomnjenja in učenja. Stare miške so se ponovno obnašale, kot bi bile mlajše.

Alzheimerjevo bolezen zaznamuje nalaganje leh amiloida beta (Aβ), ki se napačno zvijejo. Ti potem delujejo kot katalizator, da se še drugi proteini zvijejo napačno....

Slo-Tech - Raziskovalci na Caseyjevem inštitutu za oči v okviru Oregon Health & Science University v Portlandu so prvi na svetu uporabili metodo za spreminjanje genskega zapisa CRISPR/Cas9 v telesu živega človeka. Poizkušajo ozdraviti človeka, ki ima prirojeno obliko slepote. Ali je poseg deloval, bo znano v prihodnjih mesecih. Glede na uspeh bodo tehnologijo testirali na 18 posameznikih. Leberjeva prirojena slepota je bolezen, ki jo povzroči mutacija v genih, ki so odgovorni za sintezo proteinov za delovanje celotnega aparata za gledanje. Obstaja več tipov bolezni, ki so posledica mutacij v različnih genih, vmes pa je skupno, da zaradi izostalega proteina kljub fiziološko normalnemu očesu ne morejo gledati. Nekatere oblike bolezni so v preteklosti (že celo leta 2008) z gensko terapijo že uspešno zdravili.

CRISPR je metoda za spreminjanje genov organizmov, ki obljublja največ. Ni prva niti edina metoda za genske terapije, je pa revolucionarna zaradi bistvenega znižanja cene in poenostavitve...

Technology Review -

Na Univerzi v Teksasu so predstavili bistven napredek genske terapije za zdravljenje Duchennove mišične distrofije, saj so dosegli "vsesplošno popravilo" mišičnih celic pri laboratorijskih psih.

Ozadje: Genski inženiring za zdravljenje okvar dednega zapisa pri ljudeh prehaja iz znanstvene fantastike v realnost. Uspehe že beležijo pri poskusnih terapijah za redke krvne bolezni, dočim je lansko jesen čezlužni Food and Drug Administration odobril zdravljenje dedne vrste slepote. Toda za najbolj udaren cilj prve generacije takšnih zdravil velja mišična distrofija: skupina bolezni, pri kateri propada skeletno mišičje, zaradi česar bolniki postanejo nepokretni in sčasoma umrejo zaradi odpovedi srca ali dihal.

Za obolenje so odgovorne mutacije gena, ki nosi zapis...

Slo-Tech - Znanstveniki z Rush University Medical Center v novi številki revije Journal of Neuroscience poročajo o odkriti novi tarči, ki bi jo lahko uporabili pri zdravljenju Alzheimerjeve bolezni. Njeno napredovanje bi lahko preprečili z blokiranjem encima nevtralna sfingomielinaza (znana tudi kot sfingomielin fosfodiesteraza), ki katalizira hidrolizo sfingomielina na svoja sestavna dela, to sta fosfoholin in ceramid. Sfingomielin je vrsta sfingolipidov, ki imajo na ogrodje iz višje maščobne kisline in sfingozina pripet fosfoholin. Najdemo ga v različnih celičnih membranah, največ...

New York Times - Kot poroča New York Times, so raziskovalci odkrili zanesljiv test za ugotavljanje, ali oseba je oziroma bo zbolela za Alzheimerjevo boleznijo. Kot opisujejo v članku Diagnosis-Independent Alzheimer Disease Biomarker Signature in Cognitively Normal Elderly People, objavljenem v Archives of Neurology, je to mogoče z razmeroma preprostim testom možgansko-hrbtenjačne tekočine (cerebrospinalnega likvorja), ki je dostopnejši in cenejši od pozitronske tomografije.

V raziskavi, v kateri je sodelovalo nekaj več kot 300 posameznikov, starejših od 70 let, so jim pregledali cerebrospinalni likvor in v njem iskali protein beta amiloid (natančneje, Aβ42 oz. njegovo izoformo z 42 aminokislinskimi ostanki, ki ima najbolj izraženo težnjo po tvorbi vlaknastih struktur, ki se pri Alzheimerjevi bolezni nalagajo v možganih in tvorijo lehe), protein tau in na treoninskem ostanku 181 fosforilirani protein tau (τ181P, hiperfosforilirana oblika proteina tau se začne spontano agregirati v večje skupke,...

Ars Technica - Z vseh koncev nas prepričujejo, da dolgotrajna uporaba mobilnih telefonov škoduje možganom, za kar naj bi bili prvenstveno odgovorno elektromagnetno valovanje, ki ga telefoni oddajajo. V znanstveni reviji Journal of Alzheimer's Disease pa beremo o eksperimentu na miših, ki utegne to prepričanje krepko zamajati.

Za študijo so uporabljali transgene miši, ki so imele v genom zapisan genetski kod za mutirano obliko proteina, ki je prekurzor proteina amiloid beta. Slednji je glavna sestavina amiloidnih agregatov v možganih bolnikov z Alzheimerjevo boleznijo. Ali je to razlog ali posledica bolezni, še ni povsem znano. Poenostavljeno pa lahko...