Gre za skupinsko genetskih motenj, ki se izražajo kot sprememba oblike rdečih krvničk (eritrocitev), kadar oddajo kisik v tkiva. Deokseginirani eritrociti dobijo značilno srpasto obliko, ki spominja na polmesec. Takšne celice ne morejo delovati pravilno in imajo krajšo življenjsko dobo - le 20 dni namesto 120 dni, saj vsebujejo okvarjeni hemoglobin S, ki sicer veže kisik. Molekule hemoglobina S se zaradi hidrofobnih interakcij zlepljajo, zmanjša se njegova topnost, netopnosti skupski pa preprečujejo normalen pretok krvi v kapilarah. Celice z okvarjenim hemoglobinom so tudi fizično manj gladke, zato teže potujejo po krvožilju. Kombinacija dejavnikov povzroči slabšo preskrbljenost tkiv s kisikom, kar ima lahko hude zdravstvene posledice in vpliva na kakovost življenja. Neposredni genetski razlog je dobro poznan, saj gre za mutacijo 6glu → 6val na verigi β. Bolezen je sicer sorazmerno redka, saj prizadene okvirno enega izmed 100.000 ljudi, najpogosteje temnopolte.
Ker neposredni razlog poznamo, ga lahko z genetsko manipulacijo odpravimo. Tehnolgija CRISPR/Cas9 omogoča kirurško natančno popravljanje genskega zapisa. Casgevy so preizkušali v klinčni raziskavi, kjer so zdravili 44 ljudi. Pri teh so 31 bolnikom lahko sledili tudi po posegu, med katerimi so opazili 93,5-odstotno izboljšanje stanja. To so opredelili kot odsotnost vazookulzivnih kriz v 12 mesecih po posegu. Zdravljenje je sicer precej naporno. Bolniku odvzamejo nekaj kostnega mozga, da izolirajo matične celice. Te z električnimi pulzi aktivirajo, da sprejmejo kompleks Cas9, ki v njih povzroči mutacijo, ki aktivira proizvajanje zarodnega hemoglobina - to je varianta, ki jo imajo zarodki, nato pa jo telo preneha proizvajati. Tehnično Cas9 deaktivira gen BCL11A, ki je odgovoren za inhibicijo proizvodnje zarodnega hemoglobina. (Zdravilo torej ne odpravlja mutacije, ki je odgovorna za bolezen, temveč se je nekako izogne s ponovno aktivacijo proizvodnje zarodnega hemoglobina.) Celice z zarodnim hemoglobinom pa niso več srpaste. Nato s kemoterapijo izbrišejo stari kostni mozeg v bolniku, kar je najbolj boleč del terapijo, in z infuzijo popravljenih matičnih celic tega na novo vzpostavijo.
Prihodnje leto bo FDA odločila še o zdravljenju beta talasemije na enak način.
Fajn da rešujejo življenja ali izboljšujejo življenja bolnim.
Zdaj pa še samo nehajo bombe metat in pobijat ljudi pa bomo lahko rekli, da je človeštvo napredovalo.. dokler pa z medicino rešijo 1 človeka in jih 100 pobijejo z bombami pa jaz osebno ne vidim napredka.
Eden na 100.000 pomeni v ZDA tako na uč 10 bolnikov na milijon, kar je pri populaciji 300 milj 3000 oseb. Lepo, da začnejo z uvajanjem krispi metode na populaciji oseb, ki imajo zelo redke bolezni... Ker si osebno ne želim, da bi iz danes na jutri uvedli cepivo za nekaj tako banalnega kot je prehlad ali viroza, ker oboje pozdraviš z enotedenskim ležanjem v pojstlčki z daljincem v roki in toplim čajčkom zraven jogija... aja, čaki, razen, če že niso...
Ko ne gre več, ko se ustavi, RESET Vas spet v ritem spravi.
Zdaj pa še samo nehajo bombe metat in pobijat ljudi pa bomo lahko rekli, da je človeštvo napredovalo.. dokler pa z medicino rešijo 1 človeka in jih 100 pobijejo z bombami pa jaz osebno ne vidim napredka.
Bombe so tudi zdravilo, a za druge bolezni. So potrebne. Vse je za nekaj dobro. Kako že gre:
Eden na 100.000 pomeni v ZDA tako na uč 10 bolnikov na milijon, kar je pri populaciji 300 milj 3000 oseb. Lepo, da začnejo z uvajanjem krispi metode na populaciji oseb, ki imajo zelo redke bolezni...
Dejmo razumet da se korporacije obračajo po vetru / kjer je denar. In kadar imaš tehnologijo, lahko tudi določeno zdravilo proizvedeš hitreje. Gre nekako tako: Imamo seznam bolezni ki jih ne znamo pozdravit. Ko pride nova tehnologija pogledaš seznam in se vprašaš ali lahko s tem sedaj problem rešim. Zakaj pa ne bi rešil problema, če je vložek kadar dobiš tehnologijo relativno majhen?
Ker si osebno ne želim, da bi iz danes na jutri uvedli cepivo za nekaj tako banalnega kot je prehlad ali viroza, ker oboje pozdraviš z enotedenskim ležanjem v pojstlčki z daljincem v roki in toplim čajčkom zraven jogija... aja, čaki, razen, če že niso...
Gripa pač ni prehlad, in lahko pusti posledice predvsem za starejšo populacijo. In ja, ker smo načelna družba, ki skrbimo tudi za ranljive skupine je razvoj cepiv in preprečevanje "prehladov" smotrna zadeva.
Smotrna zadeva bi bila takrat, ko bi bilo zdravstvo vsem družbenin slojem dostopno, plus ko bi se zmanjšale čakalne vrste... Ne pa pa razvijaše neke napredne tehnike zdravljena, hkrati pa milijoni nimajo dostopa do zdravnika... ali pa kot pri nas čakaš in čakaš... morda je čas da se vrnemo k temu, da uredimo zadeve, potem pa gremo naprej...
Misliš, da če bi tale peščica raziskovalcev nehala delati, bi namesto tega zdravstvo bilo bolj dostopno?
Drži, primer izhaja iz popolnoma napačnega stališča. To je isto kot da bi proizvajalci avtomobilov rekli: Nehali bomo razvijati nove varnostne sisteme dokler se vrste pri mehanikih ne sprostijo.
Če imaš kapacitete (raziskovalce v tem primeru), potem neodvisno lahko delaš nekaj kar ne vpliva na nekaj drugega. Bi pa seveda v idealnem svetu bilo pametno da bi več ljudi prišlo do zdravnika (in manj čakali), to drži.
Misliš, da če bi tale peščica raziskovalcev nehala delati, bi namesto tega zdravstvo bilo bolj dostopno?
Dodatno: ali mislite, da ta peščica raziskovalcev dela raziskave zato, da bi komu pomagali? Meni se bolj zdi, da večina dela zato, da pomagajo sebi. Delajo za denar, za prestiž, za višje pozicije.
Najbolj neumen spletni komentar se vedno začne z "Naj raje..." ali z eno od iteracij tega.
Brez bomb bi ženske v Aziji še vedno tolažile japonske vojake, Židi pa ogrevali poljske peči. Ja, tudi bombe znajo biti zdravilo za marsikaj.
On topic: kako z metodo genetske manipulacije spreminjajo genom 28-36 (Ž/M) trilijonom celic v človeškem telesu, ki se neprestano delijo? Četudi gre samo za en organ, še vedno govorimo o milijonih celicah? Razumem sicer metodo, opisano v članku, a v kostnem mozgu so tudi celice, ki niso odvzete in manipulirane, torej se celice z izvirnim genomom še vedno razmnožujejo?
Antifašizem je danes poslednje pribežališče ničvredneža, je ideologija ničesar
in neizprosen boj proti neobstoječemu sovražniku - v zameno za državni denar
in neprofitno najemno stanovanje v središču Ljubljane. -- Tomaž Štih, 2021
Pri tej metodi se osredotočimo na specifično vrsto celic (in zato ne spreminjamo vseh celic). V primeru kostnega mozga se osredotočimo na celice ki so odgovorne za proizvodnjo krvnih celic (hematopoetske matične celice). Postopek poteka tako:
1. Iz pacientovega kostnega mozga izoliramo matične celice 2. Te celice v laboratoriju gensko modificirajo z uporabo CRISPR/Cas9 da začenjo proizvajat hemoglobin 3. Modificirane celice vrnejo v pacientovo telo kjer se naselijo v kostnem mogu in začnejo proizvajat nove zdrave krvne celice (to naredimo s pomočjo kemoterapije).
Anemija srpastih celic neposredno vpliva na rdeče krvne celice zato targetiramo samo tiste in ni potrebe po tem da se fokusiramo na vse celice v organu (ne bi imelo smisla).
Eden na 100.000 pomeni v ZDA tako na uč 10 bolnikov na milijon, kar je pri populaciji 300 milj 3000 oseb. Lepo, da začnejo z uvajanjem krispi metode na populaciji oseb, ki imajo zelo redke bolezni... Ker si osebno ne želim, da bi iz danes na jutri uvedli cepivo za nekaj tako banalnega kot je prehlad ali viroza, ker oboje pozdraviš z enotedenskim ležanjem v pojstlčki z daljincem v roki in toplim čajčkom zraven jogija... aja, čaki, razen, če že niso...
Jest pa upam, da tudi zaradi prehlada nekoč ne bo streba odležat en teden, ker je to stran vržen zelo dragoceni čas življenja. Če bi obstajala tableta za prehlad, to pozdravljam.
Pri tej metodi se osredotočimo na specifično vrsto celic (in zato ne spreminjamo vseh celic). V primeru kostnega mozga se osredotočimo na celice ki so odgovorne za proizvodnjo krvnih celic (hematopoetske matične celice). Postopek poteka tako:
1. Iz pacientovega kostnega mozga izoliramo matične celice 2. Te celice v laboratoriju gensko modificirajo z uporabo CRISPR/Cas9 da začenjo proizvajat hemoglobin 3. Modificirane celice vrnejo v pacientovo telo kjer se naselijo v kostnem mogu in začnejo proizvajat nove zdrave krvne celice (to naredimo s pomočjo kemoterapije).
Anemija srpastih celic neposredno vpliva na rdeče krvne celice zato targetiramo samo tiste in ni potrebe po tem da se fokusiramo na vse celice v organu (ne bi imelo smisla).
korak 3 je v bistvu: odstranitev prvotnega kostnega mozga in nadomestitev z genetsko modificirano
saj to piše v novici:
Nato s kemoterapijo izbrišejo stari kostni mozeg v bolniku, kar je najbolj boleč del terapijo, in z infuzijo popravljenih matičnih celic tega na novo vzpostavijo.
Motiti se je človeško.
Motiti se pogosto je neumno.
Vztrajati pri zmoti je... oh, pozdravljen!
