Slo-Tech - V petek je ameriška Uprava za hrano in zdravila (FDA) odobrila terapijo Casgevy, ki se uporablja zdravljenje anemije srpastih celic. To je prvo odobreno zdravilo, ki uporablja moderno tehnologijo genskih škarij CRISPR, za kar je bila leta 2020 podeljena Nobelova nagrada. Tehnologijo so že večkrat pilotno uporabili za zdravljenje te bolezni.

Gre za skupinsko genetskih motenj, ki se izražajo kot sprememba oblike rdečih krvničk (eritrocitev), kadar oddajo kisik v tkiva. Deokseginirani eritrociti dobijo značilno srpasto obliko, ki spominja na polmesec. Takšne celice ne morejo delovati pravilno in imajo krajšo življenjsko dobo - le 20 dni namesto 120 dni, saj vsebujejo okvarjeni hemoglobin S, ki sicer veže kisik. Molekule hemoglobina S se zaradi hidrofobnih interakcij zlepljajo, zmanjša se njegova topnost, netopnosti skupski pa preprečujejo normalen pretok krvi v kapilarah. Celice z okvarjenim hemoglobinom so tudi fizično manj gladke, zato teže potujejo po krvožilju. Kombinacija...

BBC - Po berlinskem bolniku leta 2007 (Timothy Ray Brown) in londonskem bolniku pred tremi leti (Adam Castillejo) so v ZDA pri tretjem bolniku na svetu potrjeno odpravili HIV. Kot prva ženska je Američanka srednjih let uspela očistiti HIV iz svojega telesa. Bolnico, ki je imela diagnosticirano levkemijo, je ozdravila presaditev matičnih celic darovalca, ki ima naravno imunost proti HIV-u. O dosežku so znanstveniki poročali na konferenci v Denverju. Nepotrjenih primerov je bilo sicer v zgodovini še nekaj več.

Bolnici so leta 2013 potrdili okužbo s HIV-om. To dandanes ni več smrtna obsodba, saj koktajli protivirusnih zdravil omogočajo praktično normalno kvaliteto življenja. Štiri leta pozneje so jo diagnosticirali še z levkemijo, kar pa je bilo ključno pri ozdravitvi HIV-a. Doslej so bile vse ozdravitve povezave s presaditvami kostnega mozga, kar je preveč tvegan postopek, da bi ga uporabljali kot terapijo proti HIV-u. Če pa je postopek potreben zaradi kakšne druge bolezni, pa se seveda...

Slo-Tech - Raziskovalci na Caseyjevem inštitutu za oči v okviru Oregon Health & Science University v Portlandu so prvi na svetu uporabili metodo za spreminjanje genskega zapisa CRISPR/Cas9 v telesu živega človeka. Poizkušajo ozdraviti človeka, ki ima prirojeno obliko slepote. Ali je poseg deloval, bo znano v prihodnjih mesecih. Glede na uspeh bodo tehnologijo testirali na 18 posameznikih. Leberjeva prirojena slepota je bolezen, ki jo povzroči mutacija v genih, ki so odgovorni za sintezo proteinov za delovanje celotnega aparata za gledanje. Obstaja več tipov bolezni, ki so posledica mutacij v različnih genih, vmes pa je skupno, da zaradi izostalega proteina kljub fiziološko normalnemu očesu ne morejo gledati. Nekatere oblike bolezni so v preteklosti (že celo leta 2008) z gensko terapijo že uspešno zdravili.

CRISPR je metoda za spreminjanje genov organizmov, ki obljublja največ. Ni prva niti edina metoda za genske terapije, je pa revolucionarna zaradi bistvenega znižanja cene in poenostavitve...

Technology Review - Raziskovalci so objavili spodbudne rezultate prvega pilotskega zdravljenja krvnih bolezni z metodo CRISPR/Cas9, kar kaže potencial pristopa v neposrednem zdravljenju ljudi.

Medtem ko v Sloveniji čakamo, kako se bo fantič Kris odzval na zdravljenje z Zolgensmo, sta firmi CRISPR Therapeutics iz Švice in Vertex Pharmaceuticals iz ZDA objavili skupno poročilo o prvem pilotskem genskem zdravljenju dveh bolnic; ene z anemijo srpastih celic in druge z beta talasemijo. V obeh primerih gre za posledico okvare na genu za proizvodnjo hemoglobina. Posledično rdeče krvničke ne zmorejo prenašati toliko kisika kot sicer, hkrati pa se zaradi deformiranosti zapletajo v žilah, kar povzroča hude bolečine in poškodbe notranjih organov. Posebnost je, da so v tem primeru zdravniki uporabili razvpito metodo CRISPR/Cas9, ki s tem zgolj sedem let po nastanku (!) že prodira v zdravljenje ljudi.

Terapija ima delovno ime CTX001 in vsebuje zahteven postopek. Bolniku najprej vzamejo kri in v njej izolirajo...

Slo-Tech - Po berlinskem in londonskem pacientu imamo zelo verjetno še düsseldorfskega. Na konferenci o retrovirusih in oportunističnih infekcijah v Seattlu so predstavili medicinski primer bolnika iz Düsseldorfa, ki je bil okužen s HIV in tudi tri mesece po prenehanju jemanja zdravil nima zaznavnih koncentracij virusa v telesu. Tudi tretji bolnik je bil ozdravljen na enak način, in sicer s presaditvijo kostnega mozga od darovalca, ki ima posebno mutacijo, zaradi katere večina sevov HIV-a ne more napasti njegovih belih krvničk.

Več kot tri mesece po koncu tretmaja s protivirusnimi zdravili omenjeni posameznik v vzorcu tkiva iz črevesja in limfnih vozlov ni imel zaznavnih količina virusa. To je sicer še nekoliko zgodaj, a kot kaže,...

Slo-Tech - Včeraj so svetovni mediji povzeli novico, da so znanstveniki v ZDA uspeli ozdraviti HIV pri dve in pol leti starem otroku, kar je drugi dokumentirani primer ozdravitve v zgodovini. Za razliko od nekaterih drugih znanstvenih odkritij so to pot tako znanstveniki in mediji izjemno previdni pri napovedih, kaj to pomeni za prihodnje spopadanje z boleznijo, saj pravzaprav nikomur ni jasno, kaj točno se je zgodilo. To so razlogi, da si podrobneje pogledamo najnovejšo ozdravitev, njeno biokemijsko ozadje in kaj to pomeni.

Za začetek nekaj statistike. Novorojenčki se lahko okužijo s HIV-om med nosečnostjo (virus prehaja čez placento), pri porodu ali ob dojenju, če je mati okužena z...