Slo-Tech - V petek je ameriška Uprava za hrano in zdravila (FDA) odobrila terapijo Casgevy, ki se uporablja zdravljenje anemije srpastih celic. To je prvo odobreno zdravilo, ki uporablja moderno tehnologijo genskih škarij CRISPR, za kar je bila leta 2020 podeljena Nobelova nagrada. Tehnologijo so že večkrat pilotno uporabili za zdravljenje te bolezni.

Gre za skupinsko genetskih motenj, ki se izražajo kot sprememba oblike rdečih krvničk (eritrocitev), kadar oddajo kisik v tkiva. Deokseginirani eritrociti dobijo značilno srpasto obliko, ki spominja na polmesec. Takšne celice ne morejo delovati pravilno in imajo krajšo življenjsko dobo - le 20 dni namesto 120 dni, saj vsebujejo okvarjeni hemoglobin S, ki sicer veže kisik. Molekule hemoglobina S se zaradi hidrofobnih interakcij zlepljajo, zmanjša se njegova topnost, netopnosti skupski pa preprečujejo normalen pretok krvi v kapilarah. Celice z okvarjenim hemoglobinom so tudi fizično manj gladke, zato teže potujejo po krvožilju. Kombinacija...

Nature - Francoskim raziskovalcem je uspela prelomna demonstracija rabe optogenetike za zdravljenje človeških bolezni: testnemu pacientu, ki je bil popolnoma slep, so z gensko terapijo za silo povrnili vid.

Optogenetika je prijem, pri katerem živčnim celicam z genskim inženiringom dodamo beljakovine, občutljive na svetlobo, in s tem dosežemo, da se nevroni prožijo ob svetlobnih dražljajih. Gre za eno modernejših tehnologij, saj so jo iznašli leta 2005. Zaradi velikega potenciala se je hitro razširila po raziskovalnih ustanovah, kjer jo v glavnem uporabljajo za to, da laboratorijskim živalim dodajajo nov informacijski kanal. Tako je na primer ta mesec prispela študija, v kateri so s svetlobnimi pulzi miškam spreminjali družabno vedenje. Pred leti pa je pozornost pritegnil poskus z mutantskimi kiborškimi kačjimi pastirji, ki so jih upravljali na način, da so jim pritrdili krmilni strojni nahrbtnik, ki je doziral svetlobne puzle v njihovo z genskim inženiringom modificirano živčevje.

Po...

Nature - Živa bitja na Zemlji za svoj genski zapis uporabljajo štiri organske baze: adenin (A), timin (T), citozin (C) in gvanin (G), ki se paroma povezujejo v istem zaporedju A-T, G-C. S temi štiri črkami abecede je možno zapisati vso raznolikost živega sveta. Genske besede se imenujejo kodoni in so dolge natanko tri črke, vsaka pa zapisuje eno izmed 20 proteinogenih aminokislin. Špekulacije o dodatnih črkah genske abecede so priljubljena tema znanstvenofantastične literature, a tudi v naravi obstajajo virusi, ki uporabljajo peto črko: Z.

Predzadnja številka revije Science je bila v večji meri posvečena prav tej anomaliji. Odkritje samega obstoja pete črke ni novo, saj so že v 70. letih sovjetski raziskovalci odkrili bakteriofag S-2L, ki je imel v DNK organsko bazo Z. Bakteriofagi so virusi, ki so specializirani za okužbo bakterij, kar je eden izmed pomembnih mehanizmov vzdrževanja ravnovesja v živem svetu. Baza Z ni skrajna eksotika, saj gre za 2-aminoadenin, torej ima adenin dodano...

Slo-Tech - Raziskovalci z Univerze Macquarie so odkrili prvo terapijo, ki ne zaustavi, temveč obrne potek Alzheimerjeve bolezni. Trenutno se ta nevrodegenerativna bolezen le zdravi, torej se skuša upočasniti njeno napredovanje, medtem ko stanja ni možno zavrteti nazaj. Lars Ittner in Arne Ittner s centra za demenco, ki deluje v okviru univerze, sta razvila gensko terapijo, ki je v poskusih zmanjšala izgubo spomina - v miškah. Rezultati so objavljeni v reviji Acta Neuropathologica.

V raziskavi so se osredotočili na encim p38γ, ki ga najdemo v normalno delujočih možganih in ima zaščitno funkcijo. Ob razvoju Alzheimerjeve bolezni pa se aktivnost tega encima zniža. Že v predhodnih raziskavah so odkrili, da aktivacija tega encima preprečuje napredovanje nevrodegenerativnih boleznih. Še vedno pa ni bilo jasno, ali je možno posledice odpraviti. Najnovejša raziskava kaže, da je - vsaj v miškah - to do neke mere možno. Miške so namreč z gensko terapijo (CRISPR/Cas9) pridobile že izgubljeno sposobnost pomnjenja in učenja. Stare miške so se ponovno obnašale, kot bi bile mlajše.

Alzheimerjevo bolezen zaznamuje nalaganje leh amiloida beta (Aβ), ki se napačno zvijejo. Ti potem delujejo kot katalizator, da se še drugi proteini zvijejo napačno....

Slo-Tech - Raziskovalci na Caseyjevem inštitutu za oči v okviru Oregon Health & Science University v Portlandu so prvi na svetu uporabili metodo za spreminjanje genskega zapisa CRISPR/Cas9 v telesu živega človeka. Poizkušajo ozdraviti človeka, ki ima prirojeno obliko slepote. Ali je poseg deloval, bo znano v prihodnjih mesecih. Glede na uspeh bodo tehnologijo testirali na 18 posameznikih. Leberjeva prirojena slepota je bolezen, ki jo povzroči mutacija v genih, ki so odgovorni za sintezo proteinov za delovanje celotnega aparata za gledanje. Obstaja več tipov bolezni, ki so posledica mutacij v različnih genih, vmes pa je skupno, da zaradi izostalega proteina kljub fiziološko normalnemu očesu ne morejo gledati. Nekatere oblike bolezni so v preteklosti (že celo leta 2008) z gensko terapijo že uspešno zdravili.

CRISPR je metoda za spreminjanje genov organizmov, ki obljublja največ. Ni prva niti edina metoda za genske terapije, je pa revolucionarna zaradi bistvenega znižanja cene in poenostavitve...

Technology Review - Raziskovalci so objavili spodbudne rezultate prvega pilotskega zdravljenja krvnih bolezni z metodo CRISPR/Cas9, kar kaže potencial pristopa v neposrednem zdravljenju ljudi.

Medtem ko v Sloveniji čakamo, kako se bo fantič Kris odzval na zdravljenje z Zolgensmo, sta firmi CRISPR Therapeutics iz Švice in Vertex Pharmaceuticals iz ZDA objavili skupno poročilo o prvem pilotskem genskem zdravljenju dveh bolnic; ene z anemijo srpastih celic in druge z beta talasemijo. V obeh primerih gre za posledico okvare na genu za proizvodnjo hemoglobina. Posledično rdeče krvničke ne zmorejo prenašati toliko kisika kot sicer, hkrati pa se zaradi deformiranosti zapletajo v žilah, kar povzroča hude bolečine in poškodbe notranjih organov. Posebnost je, da so v tem primeru zdravniki uporabili razvpito metodo CRISPR/Cas9, ki s tem zgolj sedem let po nastanku (!) že prodira v zdravljenje ljudi.

Terapija ima delovno ime CTX001 in vsebuje zahteven postopek. Bolniku najprej vzamejo kri in v njej izolirajo...

Nature - Ameriški raziskovalci so razvili izboljšavo metode za genski inženiring CRISPR/Cas9, ki so jo poimenovali prime editing, odlikuje pa jo znatno višja natančnost od obstoječih verzij.

CRISPR/Cas9 je postopek genskega inženiringa, ki je v zgolj sedmih letih od iznajdbe postal najbolj razvpita zvezda biotehnologije, uporabljena za vse od zdravljenja bolezni pa do izboljšav poljščin in celo modificiranja človeških zarodkov. Metoda uporablja encim Cas9, ki služi kot škarje za dvojno vijačnico DNK, da v dedni material vnaša popravke. Oziroma, bolje rečeno - spremembe, kajti navkljub mnogokje visokoletečim besedam je način še vedno razmeroma primitiven in se v celici obnaša kot slon v trgovini s porcelanom. Če želimo v DNK na primer vnesti neko sekvenco, jo s Cas9 raztrgamo in pustimo, da celica poškodbo popravi, pri čemer upamo, da bo za material vzela naše predlagane nukleotide, kar se ne zgodi ravno pogosto. Raven zanesljivosti je zato nizka in je velik uspeh, če ima več kot deset...

Phys.org - Na Kalifornijski univerzi v Berkeleyju so potrdili ugibanja, da je nedolgo tega odkriti encim CasX primeren za genski inženiring v človeških celicah - in da bo bržkone uporabnejši od trenutno najbolj razvpitega Cas9.

Tudi tisti, ki ne spremljajo moderne biotehnologije, se v zadnjem času stežka izognejo objavam o metodi CRISPRS/Cas9, najbolj vročem pristopu genskega inženiringa, ki obljublja odpornejšo zelenjavo, domače živali brez degenerativnih bolezni in sem ter tja kakšnega odpadniškega kitajskega znanstvenika. Kratica CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats) označuje posebne sekvence v zapisu DNK, ki usmerjajo nekatere encime pri njegovem urejanju. Prav ti encimi, splošno označeni s Cas (za...

Slo-Tech - Še vedno močno odmeva novica o gensko spremenjenih dvojčicah, ki je odjeknila sredi tedna. V prvih poročilih ni bilo jasno, ali se je poseg resnično zgodil, kakor so kitajski znanstveniki trdili, sedaj pa se to potrjuje. Ni Kitajskem sta se rodili dvojčici, ko so jima s tehnologijo CRISPR pohabili gen ccr5, ki kodira protein CCR5, zaradi česar bi morali biti odporni na HIV. A zgodba je bistveno bolj zapletena.

Gensko modifikacijo so izvedli s tehniko CRISPR (clustered regularly interspaced short palindromic repeats). S to kratico označujemo kratke segmente DNK, ki ji vsebujejo bakterije in arheje kot ostanke virusov, ki so jih v preteklosti okužili. Tako si prokariontske celice zapomnijo vsiljivce in jih ob morebitni novi okužbi laže uničijo. V...

Technology Review -

Na Univerzi v Teksasu so predstavili bistven napredek genske terapije za zdravljenje Duchennove mišične distrofije, saj so dosegli "vsesplošno popravilo" mišičnih celic pri laboratorijskih psih.

Ozadje: Genski inženiring za zdravljenje okvar dednega zapisa pri ljudeh prehaja iz znanstvene fantastike v realnost. Uspehe že beležijo pri poskusnih terapijah za redke krvne bolezni, dočim je lansko jesen čezlužni Food and Drug Administration odobril zdravljenje dedne vrste slepote. Toda za najbolj udaren cilj prve generacije takšnih zdravil velja mišična distrofija: skupina bolezni, pri kateri propada skeletno mišičje, zaradi česar bolniki postanejo nepokretni in sčasoma umrejo zaradi odpovedi srca ali dihal.

Za obolenje so odgovorne mutacije gena, ki nosi zapis...