Science - Ob 35. obletnici eksplozije reaktorja številka 4 v jedrski elektrarni v Černobilu so v Science objavili obsežno raziskavo genomov 130 otrok, ki so se v letih po nesreči (1987-2002) rodili tamkajšnjim staršem in so danes polnoletni. Sekvenciranje njihovih genomov je pokazalo, da otroci nimajo povišane ravni mutacij v primerjavi z normalnim povprečjem. To velja ne glede na prejet odmerek sevanja staršev in spol (tako staršev kot otrok).

To je primer raziskave, ki je pred 30 leti preprosto ni bilo možno opraviti, ker metod za učinkovito in dostopno sekvenciranje celotnih genomov ni bilo. Danes pa jih imamo, zato vemo ne le, da so mutacije pogoste, temveč tudi kako pogoste so. Otroci veliko večino genskega materiala podedujejo od staršev, poleg tega pa imajo še nekaj manjših sprememb, ki so posledica sprememb DNK v spolnih celicah staršev. Mutacije, ki v človekovih celicah nastanejo tekom življenja, se namreč dedujejo le, če se pojavijo v spolnih celicah.

Govorimo o mutacijah de...

Slo-Tech - Da smo v slabem letu dni dobili več cepiv za covid-19, se lahko zahvalimo hitri določitvi genskega zapisa novega koronavirusa (SARS-CoV-2). Cepiva so potem v resnici izdelali izjemno hitro, še hitreje, kot se zdi, saj so poleg poznavanja genoma virusa imeli že dobro razvite metode sinteze cepiv RNA. Tako je lahko levji delež enoletnega čakanja od pojava virusa do cepljenja odpadel na preizkušanje cepiv in klinične teste. Kako so torej razvozlali genski zapis virusa?

Informacije o novem koronavirusu so Kitajci prvikrat javno objavili 31. decembra (nekaj ur pozneje tudi v angleščini), 10. januarja pa je bil celoten genom virusa že znan. Kogar zanima, si ga lahko tudi pogleda, saj je javno objavljen (originalni članek v Nature). Postopku pravimo sekvenciranje. Z njim ugotovimo, v kakšnem zaporedju so baze (adenin, gvanin, citozin in timin/uracil) v genskem zapisu. Ker imamo slovar, torej katero aminokislino posamezna trojka, poimenovana kodon, zapisuje, lahko tako hitro določimo

Slo-Tech - Še vedno močno odmeva novica o gensko spremenjenih dvojčicah, ki je odjeknila sredi tedna. V prvih poročilih ni bilo jasno, ali se je poseg resnično zgodil, kakor so kitajski znanstveniki trdili, sedaj pa se to potrjuje. Ni Kitajskem sta se rodili dvojčici, ko so jima s tehnologijo CRISPR pohabili gen ccr5, ki kodira protein CCR5, zaradi česar bi morali biti odporni na HIV. A zgodba je bistveno bolj zapletena.

Gensko modifikacijo so izvedli s tehniko CRISPR (clustered regularly interspaced short palindromic repeats). S to kratico označujemo kratke segmente DNK, ki ji vsebujejo bakterije in arheje kot ostanke virusov, ki so jih v preteklosti okužili. Tako si prokariontske celice zapomnijo vsiljivce in jih ob morebitni novi okužbi laže uničijo. V...

Slo-Tech - Dočakali smo še en zelo pomemben preboj v razvoju biotehnologije, saj se je rodil prvi otrok, ki ima tri biološke starše. Sedaj že petmesečen fantek (rojen 6. aprila 2016) se je rodil materi iz Jordanije, ki ima gen za Leighov sindrom. To je redka dedna bolezen, ki je posledica mutacij v mitohondrijski DNK ali jedrni DNK, odvisno od tipa bolezni. Da fantek ne bi podedoval genov za omenjeno bolezen, so uporabili jajčece darovalke.

Čeprav se naslov bere zlovešče, otrok v resnici ne bo nič kaj drugačen od po naravni poti spočetih. Ljudje dedne informacije nosimo v DNK, katere več kot 99 odstotkov ždi v celičnem jedru. V vseh celicah (razen spolnih) je enaka, in sicer je razdeljena v 23 parov kromosomov. Potomci dobijo po en...

Slo-Tech - Včeraj so svetovni mediji povzeli novico, da so znanstveniki v ZDA uspeli ozdraviti HIV pri dve in pol leti starem otroku, kar je drugi dokumentirani primer ozdravitve v zgodovini. Za razliko od nekaterih drugih znanstvenih odkritij so to pot tako znanstveniki in mediji izjemno previdni pri napovedih, kaj to pomeni za prihodnje spopadanje z boleznijo, saj pravzaprav nikomur ni jasno, kaj točno se je zgodilo. To so razlogi, da si podrobneje pogledamo najnovejšo ozdravitev, njeno biokemijsko ozadje in kaj to pomeni.

Za začetek nekaj statistike. Novorojenčki se lahko okužijo s HIV-om med nosečnostjo (virus prehaja čez placento), pri porodu ali ob dojenju, če je mati okužena z...