Umaknjena študija, ki je kazala na skrajšanje življenjske dobe kitajskih gensko spremenjenih dvojčic

Raziskavo z izsledki, da imajo ljudje z mutacijo gena CCR5, ki jih napravi odpornejše na virus HIV, krajšo pričakovano življenjsko dobo, so zavrgli. Naknadne študije so pokazale, da so bili njeni sklepi napačni, in sicer zaradi tehničnih napak pri tolmačenju podatkov v bazi UK Biobank.

Po tem, ko je kitajski znanstvenik He Jiankui lani dvignil svet na noge z razkritjem, da je v fazi zarodka gensko spremenil dvojčici, so se znanstveniki vrgli v raziskovanje vseh možnih posledic tega posega. Junija smo poročali o članku v reviji Nature, kjer sta Rasmus Nielsen in Xinzhu Wei z Univerze Berkeley razložila, da naj bi naravna mutacija na genu CCR5, ki jo je posnemal He in se imenuje delta-32, znižala pričakovano življenjsko dobo tistih ljudi, ki jo nosijo na obeh alelih. Tudi sicer naj bi bilo takšnih ljudi v populaciji nenavadno malo, kar naj bi kazalo na to, da v splošnem ni evolucijsko koristna, saj obenem povečuje tveganje za nekatere bolezni, med drugim virusa gripe in Zahodnega Nila.

Toda pomisleki so se začeli vrstiti že takoj po objavi. Nielsen in Wei sta za svojo študijo uporabila podatke iz britanske baze človeških genomov UK Biobank in ko so drugi raziskovalci skušali izsledke ponoviti, so bili neuspešni. Pokazalo se je, da sta znanstvenika zaradi nepravilne obdelave podatkov napačno določila število tistih, ki dejansko nosijo mutacijo CCR5-∆32, zaradi česar sta tudi zmotno sklenila, da ji je premalo. Razlog za napako tiči v muhavosti algoritmov, ki jih za pretvarjanje surovih podatkov iz biočipov v svojo digitalno bazo uporablja UK Biobank in jih je treba pri tolmačenju nato upoštevati. Ker gre za precej obskuren detajl, ki velja le za manjši delež genov in ne za celotno banko podatkov, Nielsen in Wei z njim nista bila seznanjena. Zato so padli vsi izsledki in raziskovalca sta se odločila članek umakniti.

Primer nam tako ne pove kaj dosti novega o dvojčicah - in nam bržkone tudi drugače ne bi, kajti deklici nosita rahlo drugačno mutacijo od naravne. Je pa to pomenljiva lekcija za vse, ki se ukvarjajo s prečesavanjem big date v genomskih bankah podatkov.