Genska terapija zdravi mišično distrofijo pri psih

Na Univerzi v Teksasu so predstavili bistven napredek genske terapije za zdravljenje Duchennove mišične distrofije, saj so dosegli "vsesplošno popravilo" mišičnih celic pri laboratorijskih psih.

Ozadje: Genski inženiring za zdravljenje okvar dednega zapisa pri ljudeh prehaja iz znanstvene fantastike v realnost. Uspehe že beležijo pri poskusnih terapijah za redke krvne bolezni, dočim je lansko jesen čezlužni Food and Drug Administration odobril zdravljenje dedne vrste slepote. Toda za najbolj udaren cilj prve generacije takšnih zdravil velja mišična distrofija: skupina bolezni, pri kateri propada skeletno mišičje, zaradi česar bolniki postanejo nepokretni in sčasoma umrejo zaradi odpovedi srca ali dihal.

Za obolenje so odgovorne mutacije gena, ki nosi zapis za protein distrofin, ki je važen gradnik mišic. Da bi bil izziv kar se da zaguljen, je omenjeni gen eden najdaljših v našem zapisu; tako dolg, da se ga ne da vsega popraviti v enem zamahu, ker nimamo dovolj velikega virusa, ki bi lahko služil kot vektor genske spremembe! Zato vrsta raziskovalnih laboratorijev poskuša z vnosom gena za pomanjšano različico proteina - tako imenovani mikrodistrofin - ki tudi zadovoljivo popravlja celice.

Kaj je novega: Na Teksaški univerzi pod vodstvom dr. Erica Olsona (na sliki) poteka razvoj samosvojega pristopa za zdravljenje Duchennove distrofije, najbolj razširjene podvrste mišičnih distrofij. Metoda uporablja razvpito tehnologijo CRISPR/Cas9, pri kateri s pomočjo encima Cas9, ki služi kot nekakšne škarje, DNK vijačnico prerežemo in vanjo vstavimo lastno sekvenco. Olson in sodelavci so našli strateške točke, katerih popravljanje naj bi nevtraliziralo velik delež od kar približno 3000 bolezenskih mutacij, kolikor jih na tem genu poznamo.

Pretekla leta so delovanje zamisli dokazali na miših, v začetku letošnjega leta na človeških celicah v laboratoriju, pred dnevi pa so razkrili, da so zabeležili še "presenetljivo" zdravljenje tkiva laboratorijskih psov. Raziskave sicer financira biotehnološka firma Exonics, ki so jo ustanovili prav z namenom razvoja zdravil za to bolezen.

Kako naprej: Poskusi na psih so bržkone zadnja faza pred kliničnimi testi na ljudeh, toda zapleteni varnostni postopki bodo verjetno povzročili, da jih bomo videli šele čez nekaj let. Velja tudi omeniti, da je tehnologija CRISPR/Cas9 na ljudeh še vedno v precejšnji meri nepreizkušena, saj vsak mesec odkrivamo nove ovire.