Optogenetika zdravi slepoto

Francoskim raziskovalcem je uspela prelomna demonstracija rabe optogenetike za zdravljenje človeških bolezni: testnemu pacientu, ki je bil popolnoma slep, so z gensko terapijo za silo povrnili vid.

Optogenetika je prijem, pri katerem živčnim celicam z genskim inženiringom dodamo beljakovine, občutljive na svetlobo, in s tem dosežemo, da se nevroni prožijo ob svetlobnih dražljajih. Gre za eno modernejših tehnologij, saj so jo iznašli leta 2005. Zaradi velikega potenciala se je hitro razširila po raziskovalnih ustanovah, kjer jo v glavnem uporabljajo za to, da laboratorijskim živalim dodajajo nov informacijski kanal. Tako je na primer ta mesec prispela študija, v kateri so s svetlobnimi pulzi miškam spreminjali družabno vedenje. Pred leti pa je pozornost pritegnil poskus z mutantskimi kiborškimi kačjimi pastirji, ki so jih upravljali na način, da so jim pritrdili krmilni strojni nahrbtnik, ki je doziral svetlobne puzle v njihovo z genskim inženiringom modificirano živčevje.

Po poldrugem desetletju se iznajdba naposled pričenja uporabljati na ljudeh. Pariško biotehnološko podjetje GenSight Biologics je leta 2018 pričelo s kliničnim eksperimentom rabe optogenetike pri zdravljenju pigmentoznega retinitisa. Gre za dedno bolezen, ki povzroča odmiranje fotoreceptorjev, torej čepkov in paličic v očesni mrežnici, kar lahko povzroči tudi popolno trajno slepoto. Terapija odmrle celice povsem obide in se osredotoči na naslednji člen v signalnem procesu: retinalne ganglijske celice, ki običajno pobirajo signale iz fotoreceptorjev in jih prenašajo naprej v možgane. Tokrat so jim z virusnim vektorjem dodali genski zapis za beljakovino iz skupine mikrobnih rodopsinov, ki sicer izvira iz alg in je občutljiva na svetlobo jantarne barve.

Da bi torej ljudje po takšni terapiji lahko karkoli videli, morajo kot prvo uporabljati še dodatne naočnike, ki posneto dogajanje prevedejo v primerno svetlobo in sliko projicirajo na gensko spremenjen odsek očesa za mrežnico. Nato je pri doslej edinem pacientu s končano terapijo sledilo še večmesečno privajanje. Gre za še neidentificiranega 58-letnika iz Bretanje, ki je že skoraj 40 let popolnoma slep. Po dveletnem procesu zdravljenja lahko danes skozi neke sorte monokromatsko sliko prepozna večje predmete na mizi, tudi v gibanju, in vidi zebro na prehodu za pešce, ne zmore pa še prepoznavati človeških obrazov. Rezultati so popisani v članku v Nature Medicine.

GenSight Biologics je ustanovila skupina raziskovalcev, ki so se na univerzi v Baslu leta 2010 na miših lotili prvih eksperimentov z optogenetiko za zdravljenje slepote. V istem projektu kot neimenovani Francoz je leta 2019 s terapijo pričela še šesterica udeležencev, a zaradi tegob s koronavirusom se je proces zavlekel. Tako bomo še kako leto čakali, da vidimo, ali je prijem v resnici uporaben na širši populaciji. Francozi sicer niso edini, ki raziskujejo v tej smeri; večja projekta imata tudi švicarski velikan Novartis in nemško podjetje Bionic Sight.