Prva faza 1000 Genomes Projecta zaključena

Človeški genom oziroma zaporedje baznih parov v vseh 23 parih kromosomov je na grobo poznano od leta 2003, skoraj v celoti (sekvencirali niso zgolj telomer, centromer in nekaj drugih naključno raztresenih mest na kromosomih) pa od leta 2006. Pred razvozlanjem človeškega genoma so bili znanstveniki optimistično prepričani, da bomo s tem znanjem zmogli napovedovati vse dedne bolezni, podvrženost preostalim boleznim (na primer visokemu krvnemu tlaku ali kratkovidnosti) in jih zdraviti.

Realnost nas je razočarala. Genom je pomembno vplival na razumevanje delovanja telesa, a bistveno je prizadel le človeški napuh, ko smo ugotovili, da je moč človeški genski zapis stisniti na eno zgoščenko, da imamo zgolj 25.000 genov, da je 98 do 99 odstotkov našega genoma nefunkcionalnega in da je še večji odstotek med ljudmi povsem enak. Edine razlike se pojavljajo skoraj izključno v tandemskih ponovitvah (STR, VNTR), ki so ključ za identifikacijo posameznikov. Nekaj bolezni resda lahko napovemo neposredno iz genskega koda (znan primer je Huntingtonova tresavica, ki jo zaznamuje preveliko število ponovitev tripleta CAG, ki kodira aminokislino glutamin, na kratki roki 4. kromosoma), velika večina tako imenovane osebne genomike pa sloni na statistiki velikega števila vzorcev z rezultati v slogu Kdor ima ta ali oni gen, ima toliko in toliko odstotkov možnosti za izbruh bolezni. Nič kaj prepričljivo torej.

Trenutno je poznanih genomov le malo ljudi, večinoma znanstvenikov, zato že dve leti v ZDA teče 1000 Genomes Project. V sklopu tega projekta želijo zbrati DNA 2500 ljudi iz 27 populacij na svetu in jo sekvencirati, s čimer bodo ustvarili najobširnejšo bazo podatkov človeške DNA. Projekt je v teh dneh končal tri pilotske projekte. V tem času so razvozlali kodirajoči del genskega zaporedja 700 ljudi, ki je sedaj prosto dostopno tudi na evropskih strežnikih. V podatkovni bazi tako poleg enostavnega baznega zaporedja najdemo tudi analizo, tako da zlahka poiščemo polimorfizme enega nukleotida (sprememba enega baznega para), insercije (vstavitve) in delecije (izbrise) ter tudi večje spremembe v strukturi in število kopij kromosomov. Vsi ti podatki bodo pomagali osvetliti regulacijo genskega izražanja in povezavo med genskim zapisom in nekaterimi boleznimi.