Genska terapija pozdravila hudo imunsko bolezen

Ameriški strokovnjaki so z eksperimentalno gensko terapijo pri osmih otrocih pozdravili sindrom hude kombinirane imunske pomanjkljivosti, ki ga doslej drugače kot s presajanjem kostnega mozga nismo znali zdraviti. Dogodek označuje eno najuspešnejših genskih terapij doslej.

Sindrom hude kombinirane imunske pomanjkljivosti (severe combined immunodeficiency ali SCID) je resna genska okvara imunskega sistema, pri kateri telo ne proizvaja belih krvničk. Posledično večina bolnikov že v prvih letih življenja podleže najbolj običajnim boleznim, kot je prehlad, če se jih takoj ne zapre v nadzorovano sterilno okolje, zaradi česar se jih je prijela oznaka "bubble babies". Še posebno težka je inačica X1, kjer je okvarjen gen IL2RG na kromosomu X. Doslej je bila edina zanesljiva oblika zdravljenja presaditev kostnega mozga, a darovalca premore zgolj petina takšnih pacientov.

Na dveh klinikah v Memphisu in San Franciscu se je zdaj odvil program eksperimentalne genske terapije, katerega uspeh je presenetil tudi same izvajalce. Osmim dojenčkom, starim med dvema in štirinajstimi meseci, so odvzeli kostni mozeg in v njem popravili pokvarjeni gen. Pri tem so za vektor uporabili derivat deaktiviranega virusa HIV, skupaj z dodanimi zaviralci sosednjih genov v sekvenci, da bi preprečili nastanek raka. Zgodnejši preizkusi s terapijo so namreč pri pacientih povzročili nastanek levkemije. Otroke so podvrgli blagi kemoterapiji in nato vnesli popravljeni kostni mozeg nazaj.

Tako optimiziran postopek je naposled dal odličen uspeh: sedem otrok je takoj začelo proizvajati vse vrste belih krvničk, eden je moral na ponovitev terapije. Štirje ne potrebujejo več nobenih dodatnih zdravil za jačanje imunosti, trije se tudi povsem normalno odzivajo na cepljenja proti nalezljivim boleznim. Vsi se lahko nemoteno igrajo v naravnem okolju, kar je bilo dotlej nepojmljivo. In, kar raziskovalce tudi zelo veseli - dve leti in pol po izvedbi terapije ni sledu o levkemiji ali resnejših stranskih učinkih (tako dolgo obdobje preverjanja pred objavo kaže, kako zelo so bili zaradi tega v skrbeh). Lepa uvertura v leto, ko nas čaka kopica pilotskih genskih terapij.