Sprememba v učbenikih: mitohondrijsko DNK lahko podedujemo tudi od očeta

Dolgo časa je veljalo, da so pravila dedovanja DNK jasna. Jedrno DNK, ki predstavlja glavni delež genskega zapisa v človeški celici, dedujemo od obeh staršev, medtem ko je mitohondrijska DNK (mtDNA) vedno materina. Najnovejša raziskava pa je pokazala, da se lahko (in v praksi tudi se) zgodi drugače. Mitohondrijsko DNK lahko dedujemo tudi od očeta.

Na mtDNA je zapisanih le 37 genov (16.569 baznih parov). Najdemo jo v mitohondrijih (celični organeli, ki so zadolženi za pridobivanje energije) in je po trenutno veljavni teoriji posledica nastanka mitohondrijev. Evkariontska celica je nekoč v prazgodovini pogoltnila bakterijsko celico, ki je ni razgradila, temveč sta živeli v simbiozi. Posledica so mitohondriji, ki imajo zato tudi svojo DNK. Vseeno pa 99,9 % DNK najdemo v jedru.

Doslej so bili raziskovalci prepričani, da se pri ljudeh (pri drugih živih bitjih je lahko drugače), mtDNA deduje izključno od matere. To je posledica dogajanja pri oploditvi jajčeca, kjer od moških spolnih celic ne ostane nič drugega kakor jedrna DNK. Teorija je bila sprejeta do takšne mere, da se testiranje mtDNA uporablja za študijo prednikov po materini strani (mitohondrijska Eva). Toda nič ni, kot se zdi.

Že leta 2002 so danski raziskovalci poročali o bizarnem primeru, kjer je imel eden izmed bolnikov mtDNA od matere in očeta. To je bil edini znani primer in obveljal bi za znanstveno bizarnost, saj je bilo vse ostale sumljive rezultate moč razložiti kot kontaminacijo vzorcev. Najnovejši članek v PNAS pa odkriva, da ta fenomen, čeprav redek, ni tako zelo neverjeten. Poročajo o 17 ljudeh iz treh družin, ki niso podedovali zgolj materine mtDNA, temveč od obeh staršev. Študija špekulira, da gre v teh primerih za mitohondrijske bolezni, a izsledek je neizpodbiten in potrjen v več neodvisnih laboratorijih. Ljudje lahko imamo tudi mtDNA od obeh staršev. V konkretnem primeru se je mešana mtDNA dedovala samo, kadar je imel mešano mtDNA (od obeh staršev) oče. Potem se je tudi njegova mtDNA zmešala s partnerkino, da so potomci dobili novo mešanico. Če je imela mešanico le mati, jo je ta v nespremenjeni obliki posredovala dalje - otroci so imeli v tem primeru moški del mtDNA od dedka ali koga starejšega. Predvidevajo, da je razlog gen v jedrni DNK, ki mitohondrijski DNK omogoča, da se ob oploditvi prebije v jajčece in tam tudi ostane.

Spomnimo, da obstajajo otroci treh staršev, ki imajo mtDNA od darovalke, preostali genski material pa od staršev. Kako bo novo odkritje vplivalo na znanost in na medicino, še ne vemo. Bodo pa zagotovo učbeniki dobili kakšen nov odstavek ali vsaj opombo pod črto. Predvsem pa bo novost vplivala na raziskovalce prednikov in forenzične metode. Ne pozabimo pa, da je opisani fenomen še vedno izredno redek.