Nov uspešen test genskega inženiringa za odpravo dednih bolezni

Znanstveniki iz Pennsylvanie so gensko modificirali mišji zarodek iz maternice in pozdravili resno dedno bolezen.

Tirozinemija tipa 1 je dedna bolezen, pri kateri telo ne zna presnavljati aminokisline tirozin, zato se ta začne kopičiti v njem že mesec dni pred rojstvom. To naposled pri dojenčkih povzroči zastrupitev in odpoved jeter. Na Pennsylvanski univerzi v Philadelphiji so se lotili postopka na brejih miših: zarodke so vzeli iz maternice, jim v jetra vbrizgali učinkovino za spremembo dednega zapisa na osnovi tehnologije CRISPR/Cas9 in jih posadili nazaj v mater. Več mesecev po rojstvu miške niso kazale znakov bolezni - čeprav so naknadni testi pokazali, da je poseg spremenil DNK v le okrog petnajstih odstotkih jetrnih celic.

To odpira pot do eksperimentov na primatih in naposled človeških zarodkih, kar je še donedavna na Zahodu veljalo za skorajda bogokletno. Šele lanskega februarja so se ameriški akademiki odločili, da se pospešeno lotijo genskih modifikacij na človeških zarodkih. K temu so jih praktično prisilili podvigi kitajskih kolegov, ki imajo precej manj moralnih zadržkov. Nato smo lanskega julija dobili razvpiti oregonski eksperiment, v katerem so v človeških zarodkih popravili dedno bolezen srca, čeprav še vedno ni jasno, kako.

Pomenljiv detajl novega testa iz Philadelphije je raba najmodernejše verzije CRISPRja, spreminjanja baz (base editing ali popularno CRISPR 2.0), ki je stara šele dve leti. Ta namesto daljših sekvenc genoma spreminja posamezne baze v zapisu, s čimer povzroča manj potencialnih stranskih učinkov, oziroma odzivov, s katerimi se celice branijo pred spremembami DNK. Klasični CRISPR ima prav zaradi njih v kompleksnejših organizmih, kot so živalski in človeški, nemalo problemov in utegne ostati v končni fazi omejen na poljedeljstvo.

Ko smo že pri editiranju baz in dednih boleznih: pred dnevi so raziskovalci iz Züricha objavili, da so s to tehnologijo pozdravili fenilketonurijo, prav tako pri laboratorijskih miših.